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Hereditäre Ataxie‑assoziierte Neuropathie (ICD‑10 G60.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Neuropathien, die im Kontext hereditärer Ataxie auftreten, zeichnen sich durch eine gleichzeitige Beeinträchtigung des peripheren Nervensystems und der cerebellären Koordination aus. Sie betreffen überwiegend sensorische Nervenfasern und …

Hereditäres Zinkmangelsyndrom (E83.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Das hereditäre Zinkmangelsyndrom (HZMS) ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Störung des zinkabhängigen Metallothionein‑Transporters, die zu chronisch erniedrigten Serumzinkspiegeln führt. Epidemiologische Daten aus europäischen …

Intentionstremor (G25.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Der Intentionstremor ist ein tremorartiges Bewegungsphänomen, das bei zielgerichteten Bewegungen – insbesondere beim Erreichen eines Zieles – in die Gegenrichtung des intendierten Ziels ausbricht und mit zunehmender Nähe zum Ziel an …

Höhenkrankheit (T70.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Die Höhenkrankheit (Acute Mountain Sickness, AMS) ist ein klinisches Syndrom, das bei raschem Aufstieg in große Höhe auftritt und durch eine Fehlregulation der respiratorischen und zirkulatorischen Anpassungsmechanismen gekennzeichnet ist. …

Störung des BCAA-Stoffwechsels (E71.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Störungen des Stoffwechsels verzweigter Aminosäuren (BCAA) umfassen ein heterogenes Spektrum von seltenen Erbkrankheiten bis hin zu erworbenen metabolischen Dysbalancen, die häufig im Kontext von Diabetes mellitus oder hormonellen …

Störung des Sozialverhaltens bei vorhandenen Bindungen (ICD‑10 F91.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Störungen des Sozialverhaltens bei erhaltenen sozialen Bindungen umfassen ein breites Spektrum von Verhaltensanomalien, die trotz bestehender zwischenmenschlicher Beziehungen auftreten. Klinisch relevant sind sie sowohl in …

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