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Seite 1 für „Ataxin-2“
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Schulmedizin
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Hereditäre Ataxie‑assoziierte Neuropathie (ICD‑10 G60.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Neuropathien, die im Kontext hereditärer Ataxie auftreten, zeichnen sich durch eine gleichzeitige Beeinträchtigung des peripheren Nervensystems und der cerebellären Koordination aus. Sie betreffen überwiegend sensorische Nervenfasern und …
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Hereditäres Zinkmangelsyndrom (E83.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das hereditäre Zinkmangelsyndrom (HZMS) ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Störung des zinkabhängigen Metallothionein‑Transporters, die zu chronisch erniedrigten Serumzinkspiegeln führt. Epidemiologische Daten aus europäischen …
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Intentionstremor (G25.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Der Intentionstremor ist ein tremorartiges Bewegungsphänomen, das bei zielgerichteten Bewegungen – insbesondere beim Erreichen eines Zieles – in die Gegenrichtung des intendierten Ziels ausbricht und mit zunehmender Nähe zum Ziel an …
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Höhenkrankheit (T70.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Höhenkrankheit (Acute Mountain Sickness, AMS) ist ein klinisches Syndrom, das bei raschem Aufstieg in große Höhe auftritt und durch eine Fehlregulation der respiratorischen und zirkulatorischen Anpassungsmechanismen gekennzeichnet ist. …
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Störung des BCAA-Stoffwechsels (E71.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Störungen des Stoffwechsels verzweigter Aminosäuren (BCAA) umfassen ein heterogenes Spektrum von seltenen Erbkrankheiten bis hin zu erworbenen metabolischen Dysbalancen, die häufig im Kontext von Diabetes mellitus oder hormonellen …
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Störung des Sozialverhaltens bei vorhandenen Bindungen (ICD‑10 F91.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Störungen des Sozialverhaltens bei erhaltenen sozialen Bindungen umfassen ein breites Spektrum von Verhaltensanomalien, die trotz bestehender zwischenmenschlicher Beziehungen auftreten. Klinisch relevant sind sie sowohl in …
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Multiple Sklerose (G35) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Multiple Sklerose (MS) ist eine chronisch‑entzündliche, demyelinisierende Erkrankung des Zentralnervensystems, die vorwiegend junge Erwachsene betrifft, jedoch auch im Kindesalter auftreten kann. Die Prävalenz in Deutschland liegt im …
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Extrapyramidale Bewegungsstörungen (ICD‑10 G25.88) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Extrapyramidale Erkrankungen umfassen ein heterogenes Spektrum von neurologischen Störungen, die primär das Basalganglien‑System betreffen und zu Bewegungsabnormitäten führen. Neben den klassischen Parkinson‑Syndromen gehören seltene …
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Subarachnoidalblutung aus der Arteria vertebralis (ICD‑10 I60.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eine Subarachnoidonblutung (SAH), die von der Arteria vertebralis ausgeht, stellt einen seltenen, aber klinisch hochrelevanten Notfall dar. Sie entsteht meist durch Ruptur eines vertebralen Aneurysmas oder einer arteriovenösen Malformation …
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Dysmetrie (ICD‑10 R27) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Dysmetrie bezeichnet die Unfähigkeit, zielgerichtete Bewegungen mit korrekter Amplitude auszuführen, sodass Überschießen oder Unterschreiten des Zieles entsteht. Sie ist ein klassisches Zeichen cerebellärer Störungen und findet sich bei …
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