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Sonstige Störungen des Glykosaminoglykan-Stoffwechsels (ICD‑10 E76.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Störungen des Glykosaminoglykan‑Stoffwechsels umfassen eine heterogene Gruppe von seltenen Erbkrankheiten, die durch Defekte in der Biosynthese oder dem Abbau von Glykosaminoglykanen (GAG) gekennzeichnet sind. Zu den klinisch bedeutsamsten …

Störungen des Porphyrin‑ und Bilirubinstoffwechsels Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard

Störungen des Porphyrin- und Bilirubinstoffwechsels umfassen eine heterogene Gruppe von Erbkrankheiten sowie erworbene Dysfunktionen, die den Häm-Biosyntheseweg und den Abbau von Bilirubin betreffen. Die Prävalenz variiert stark: Akute …

Fettreicher Seefisch

Fettreicher Seefisch liefert insbesondere langkettige mehrfach ungesättigte Fettsäuren (n‑3 PUFA) sowie gesättigte und einfach ungesättigte Fettsäuren in variabler Zusammensetzung, abhängig von Art, Lebensraum und Temperatur. In der …

ALG1-CDG

ALG11-CDG

ALG12-CDG

ALG13-CDG

ALG2-CDG

ALG3-CDG