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Balanciertes Autosomen-Rearrangement (Q95.2) Diagnostik & Therapie im Kindesalter

Balanciertes Rearrangement der Autosomen bezeichnet strukturelle Chromosomenveränderungen, bei denen chromosomales Material zwischen nicht-homologen Autosomen ausgetauscht wird, ohne dass ein Nettoverlust oder -gewinn genetischen Materials …

Markerheterochromatin (Q95.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie

Marker‑Heterochromatin bezeichnet strukturelle Veränderungen der Chromatinlandschaft, bei denen spezifische epigenetische Markierungen (z. B. H3K9me3, HP1‑Bindungen) vermehrt in kompaktem, transcriptionell inaktivem Zustand vorliegen. …

Orotic-Acidurie (D53.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Orotische Acidurie ist ein seltener erblich bedingter Störungszustand des Pyrimidinstoffwechsels, bei dem die endogene Synthese von Uridinmonophosphat (UMP) durch einen Defekt im Enzym UMP‑Synthase beeinträchtigt ist. Die Erkrankung führt …

Sichelzellenanämie ohne Krisen Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (D57.1)

Sichelzellenanämie ist eine erblich bedingte Hämoglobinopathie, die durch einen Punktmutationswechsel von Glutaminsäure zu Valin an Position 6 der β‑Globinkette verursacht wird. Die Verbreitung ist weltweit vor allem in Regionen mit …

Sonstige näher bezeichnete hämorrhagische Diathesen (ICD‑10 D69.88) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Sonstige näher bezeichnete hämorrhagische Diathesen umfassen eine heterogene Gruppe von erblichen und erworbenen Gerinnungsstörungen, die nicht unter die klassischen Defektionen der intrinsischen oder extrinsischen Gerinnungskaskade …

Balanciertes Chromosomen-Rearrangement Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard (Q95.9)

Balancierte Chromosomen‑Rearrangements (BCR) sind strukturelle Genomveränderungen, bei denen genetisches Material zwischen nicht homologen Chromosomen ausgetauscht wird, ohne dass ein Nettoverlust oder -gewinn von DNA entsteht. Trotz ihrer …

Chromate

Kaliumdichromat