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Mitochondriale Zytopathie (G31.81) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Mitochondriale Zytopathien (MZP) umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, die durch primäre Funktionsstörungen der mitochondrialen DNA oder nukleären Gene, welche für mitochondriale Proteine kodieren, bedingt sind. Die Prävalenz …

Retinoblastom (C69.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard

Das Retinoblastom ist ein maligner Tumor der Netzhaut, der primär im Kindesalter auftritt und durch Mutationen im RB1-Gen bedingt ist. Die Inzidenz liegt bei etwa 1 Fall pro 15 000 bis 20 000 Lebendgeburten, wobei die Mehrheit der Fälle …

Disseminierter Herpes Zoster (B02.7) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard

Disseminierter Herpes zoster (DHZ) beschreibt die gleichzeitige oder sukzessive Beteiligung mehrerer, nicht zusammenhängender Dermatome durch das Varicella‑Zoster‑Virus (VZV). Im Gegensatz zum klassischen einseitigen Zoster mit lokaler …

Fetale Schädigung bei viraler Mutterinfektion (ICD‑10 O35.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Die Infektion der Schwangeren mit zytomegalieviren (CMV) kann zu einer kongenitalen CMV-Infektion führen, die weltweit zu den häufigsten angeborenen Virusinfektionen zählt. Epidemiologische Daten zeigen eine Prävalenz von etwa 0,5 % bis 1 …

Angeborene Viruskrankheit P35.9 Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standard

Angeborene Virusinfektionen umfassen eine heterogene Gruppe von Pathologien, die durch vertikale Transmission von Viren während der Schwangerschaft entstehen. Die häufigsten Erreger sind Cytomegalovirus (CMV) und Parvovirus B19; beide …

Balanciertes Chromosomen-Rearrangement Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard (Q95.9)

Balancierte Chromosomen‑Rearrangements (BCR) sind strukturelle Genomveränderungen, bei denen genetisches Material zwischen nicht homologen Chromosomen ausgetauscht wird, ohne dass ein Nettoverlust oder -gewinn von DNA entsteht. Trotz ihrer …

DNA-Primase