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Schulmedizin
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Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom (ICD‑10 G71.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das mitochondriale DNA‑Depletionssyndrom (MDD) umfasst eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Kopienzahl der zellulären Mitochondrien‑DNA (mtDNA) stark reduziert ist. Durch den Verlust von mtDNA‑kodierten Komponenten der Atmungskette …
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Abnorme Chromosomen‑ oder Genbefunde im pränatalen Screening Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Abnorme chromosomale oder genetische Befunde bei der pränatalen Screeninguntersuchung umfassen strukturelle Chromosomenanomalien, Submikrodelettionen/‑duplikationen und komplexe Umlagerungen, die im Rahmen von nicht-invasiven Pränataltests …
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Angeborene Viruskrankheit P35.9 Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standard
Angeborene Virusinfektionen umfassen eine heterogene Gruppe von Pathologien, die durch vertikale Transmission von Viren während der Schwangerschaft entstehen. Die häufigsten Erreger sind Cytomegalovirus (CMV) und Parvovirus B19; beide …
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Edwards‑ und Patau‑Syndrom Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das Edwards‑Syndrom (Trisomie 18) und das Patau‑Syndrom (Trisomie 13) sind chromosomale Fehlbildungen, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms 18 bzw. 13 gekennzeichnet sind. Beide Syndrome zählen zu den häufigsten …
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Liquid Biopsy (ctDNA) Klinische Bedeutung und diagnostischer Algorithmus
Die Liquid Biopsy bezeichnet die Analyse zirkulierender Tumor‑DNA (ctDNA) aus peripherem Blut. Technologisch basiert sie auf hochsensitiven PCR‑ oder Sequenzierungsmethoden, die tumor‑spezifische Mutationen, Kopienzahlvariationen und …
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Chlamydien-Infektion (ICD‑10 A56) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Chlamydien-Infektionen werden durch intrazelluläre Bakterien der Gattung Chlamydia verursacht, wobei C. trachomatis die häufigste Ursache für sexuell übertragbare Infektionen ist. Die Prävalenz ist weltweit hoch und korreliert mit dem …
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