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Immundefekte mit zusätzlichen schweren Defekten Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard

Immundefekte, insbesondere monogene primäre Immundefekte (PID), können in Kombination mit anderen schweren Defekten auftreten und das klinische Bild signifikant modulieren. Die Prävalenz von PID liegt im europäischen Raum bei etwa 1 % der …

Bronchiektasen Diagnostik‑Algorithmus & evidenzbasierte Langzeittherapie

Bronchiektasen sind irreversible Dilatationen der Bronchien, die durch chronische Entzündungen, Infektionen oder strukturelle Defekte verursacht werden. Die Prävalenz liegt in Deutschland bei etwa 0,5 % der erwachsenen Bevölkerung, wobei …

Ataxien Differenzialdiagnose und Therapie-Standard (ICD‑10 G11)

Ataxien umfassen eine heterogene Gruppe von Störungen, die durch eine gestörte Koordination von Bewegungen gekennzeichnet sind und primär das Kleinhirn oder dessen Verbindungen betreffen. Die Prävalenz variiert stark je nach Untertyp; …

G‑CSF‑Indikationen Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (D70)

Granulozyten‑Kolonie‑stimulierender Faktor (G‑CSF) ist ein hämatopoetischer Wachstumsfaktor, der die Proliferation und Reifung von neutrophilen Granulozyten im Knochenmark fördert. Klinisch wird G‑CSF vor allem zur Vermeidung oder …

Perioperative Abklärung von Hämostase-Störungen (ICD‑10 D68) Diagnostik‑Algorithmus & Therapie‑Standard

Hämostase-Störungen umfassen eine heterogene Gruppe von Gerinnungsdefekten, die perioperativ zu erhöhtem Blutungsrisiko oder thrombotischer Komplikation führen können. Die Prävalenz klinisch relevanter Störungen ist abhängig von Alter, …

Kongenitale Herzfehler (ICD‑10 Q24) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Kongenitale Herzfehler (CHD) umfassen ein breites Spektrum struktureller Anomalien des Herzens, die bereits vor der Geburt entstehen. Sie gehören zu den häufigsten angeborenen Fehlbildungen und betreffen etwa 8–10 von 1 000 Lebendgeburten. …

Adams-Oliver-Syndrom

CHILD-Syndrom

Intelligenzminderung-spastische Paraplegie-Ektrodaktylie-Syndrom

MEND-Syndrom

Neurologische Entwicklungsverzögerung-Hirnfehlbildungen-Skelettdefekte-Intelligenzminderung-Syndrom

Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum mit radialen Defekten

Die Kombination des Brückenlappens nach Wilson mit A‐T‐Plastik bei ausgedehnten Lippenrotdefekten und Defekten der Lippenhaut

pubmed · 33491902

Impfungen bei Immundefekten/Immunsuppression – Expertenstatement und Empfehlungen

pubmed · 27457874

Prophylaktisches und therapeutisches Management erhöhter Infektionsanfälligkeit bei Immundefekten

pubmed · 35412057