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Deletionen mit komplexen Rearrangements Diagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 Q93.7)

Komplexe chromosomale Rearrangements (CCR) umfassen strukturelle Varianten, bei denen neben Translokationen auch Deletionen, Insertionen und inversive Ereignisse auftreten. Solche Kombinationen führen häufig zu einem Ungleichgewicht des …

Monosomien und Deletionen der Autosomen Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Kindesalter

Monosomien und Deletionen der Autosomen stellen chromosomale Aberrationen dar, bei denen jeweils ein einzelnes Chromosom (Monosomie) oder ein Teilabschnitt eines Chromosoms (Deletion) fehlt. Sie gehören zu den seltenen genetischen …

Entwicklungsretardierung (F81) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Entwicklungsretardierung bezeichnet eine signifikante Verzögerung der altersentsprechenden kognitiven, sprachlichen und motorischen Entwicklung. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen Prozentbereich, wobei die Ursachen heterogen …

Entwicklungsretardierung (F83) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standards

Entwicklungsretardierung bezeichnet eine signifikante Verzögerung der körperlichen und/oder geistigen Reifung im Vergleich zum altersentsprechenden Normwert. Die Prävalenz ist schwer zu quantifizieren, da die Definition je nach …

Muskelatrophie (M62.5) Diagnostik, Differentialdiagnosen & Therapie‑Standard

Muskelatrophie bezeichnet den Verlust von Muskelmasse und -kraft, der durch verschiedene pathophysiologische Mechanismen hervorgerufen werden kann. In der spinalen Muskelatrophie (SMA) entsteht die Atrophie primär durch einen genetisch …

Katzenaugen‑Syndrom (Q92.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal

Das Katzenaugen‑Syndrom (Cat‑Eye Syndrome, CES) ist eine seltene chromosomale Fehlbildung, die durch eine partielle Trisomie oder tetrasomie des kurzen Arms von Chromosom 22 (pteroduplication 22q11.2) entsteht. Es zeichnet sich durch ein …

16q22-Deletionssyndrom

1p36-Deletionssyndrom

21q-Deletionssyndrom

22q11-Deletionssyndrom

8p-Invertierte Duplikation/Deletion-Syndrom

Alpha-Thalassämie-Intelligenzminderung-Syndrom, gekoppelt an Chr. 16

EAA/EMQN best practice guidelines for molecular diagnosis of Y‐chromosomal microdeletions: State of the art 2023

pubmed · 37674303

Muskuläre Hypotonie, Entwicklungsretardierung, Sprachentwicklungsstörung und geringgradige Dysmorphiezeichen: 22q13-Deletions-Syndrom (Phelan-McDermid-Syndrom) als wichtige Differenzialdiagnose

pubmed · 18814345

Worsened axonal injury and gliosis following diffuse brain injury in male and female mice with neurofilament light gene deletion

pubmed · 41135688

Transient Hyperparathyroidism and Severe Intrauterine Osteopenia Linked to Novel Homozygous TRPV6 Deletion

pubmed · 41885138

Metachronous multiple insulinomas in oculo-facio-cardio-dental syndrome harboring a novel BCOR deletion: a case report with review of literature

pubmed · 42324136

1q25.3-q32.1 deletion causing multisystem developmental delay: a case report and literature review

pubmed · 42358573