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Schulmedizin
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Deletionen mit komplexen Rearrangements Diagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 Q93.7)
Komplexe chromosomale Rearrangements (CCR) umfassen strukturelle Varianten, bei denen neben Translokationen auch Deletionen, Insertionen und inversive Ereignisse auftreten. Solche Kombinationen führen häufig zu einem Ungleichgewicht des …
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Monosomien und Deletionen der Autosomen Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Kindesalter
Monosomien und Deletionen der Autosomen stellen chromosomale Aberrationen dar, bei denen jeweils ein einzelnes Chromosom (Monosomie) oder ein Teilabschnitt eines Chromosoms (Deletion) fehlt. Sie gehören zu den seltenen genetischen …
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Morbus Meulengracht (Gilbert‑Syndrom) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Morbus Meulengracht, auch als hereditäre Hyperbilirubinämie Typ 1 bezeichnet, ist eine autosomal rezessiv vererbte Störung des Bilirubinstoffwechsels, die durch eine verminderte Aktivität der hepatischen UDP‑Glukuronosyltransferase …
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Störung des Bilirubinstoffwechsels (ICD‑10 E80.7) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Störungen des Bilirubinstoffwechsels umfassen ein breites Spektrum von erblichen und erworbenen Erkrankungen, bei denen die Synthese, Konjugation oder Ausscheidung von Bilirubin beeinträchtigt ist. Die Prävalenz variiert stark je nach …
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Neugeborenenikterus durch gesteigerte Hämolyse (ICD‑10 P58.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der Neugeborenenikterus infolge gesteigerter Hämolyse stellt ein häufiges Problem in der neonatologischen Versorgung dar. Er entsteht durch pathologische Zerstörung roter Blutkörperchen, die zu einer übermäßigen Bilirubinproduktion führt …
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Neugeborenenikterus durch gesteigerte Hämolyse Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Neugeborenenikterus infolge gesteigerter Hämolyse beschreibt die pathophysiologische Situation, in der ein erhöhter Abbau roter Blutkörperchen zu einer übermäßigen Bilirubinproduktion führt und damit das Risiko einer physiologischen sowie …
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