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Schulmedizin
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Frühkindlicher Autismus Frühsymptome, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Frühkindlicher Autismus bezeichnet die frühe Manifestation einer Autismusspektrumstörung (ASS) im Säuglings- und Kleinkindalter. Die Prävalenz liegt in europäischen Studien bei etwa 1 % der Kinder, wobei ein leichtes Geschlechtergefälle …
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Kindesmisshandlung Red Flags, Diagnostik‑Algorithmus und Therapie‑Standard (T74)
Kindesmisshandlung umfasst physische, sexuelle und emotionale Gewalt sowie Vernachlässigung von Kindern bis zum 18. Lebensjahr. Die Prävalenz liegt in Deutschland im einstelligen Prozentbereich, wobei die Dunkelziffer aufgrund von …
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Hörhilfen Typen, Anpassung und evidenzbasierter Therapie-Standard (Z97.4)
Hörhilfen sind medizinische Geräte zur Verstärkung von Schall und dienen der Kompensation eines sensorineuralen Hörverlusts. Sie kommen bei einer Vielzahl von Patientinnen zum Einsatz, wobei die Prävalenz von Hörschäden im höheren …
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Triosephosphat-Isomerase-Defizienz Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Triosephosphat‑Isomerase‑Defizienz (TPI‑Def) ist eine seltene autosomal rezessive Stoffwechselstörung, die durch einen Funktionsverlust der Glykolyse‑Enzyms Triosephosphat‑Isomerase verursacht wird. Die Prävalenz liegt im europäischen Raum …
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Aminosäuretransportdefekte (ICD‑10 E72.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Aminosäuretransportdefekte umfassen eine heterogene Gruppe von erblichen Stoffwechselstörungen, bei denen Mutationen in Genen für spezialisierte Transporter den intra‑ und extrazellulären Aminosäurehaushalt beeinträchtigen. Die Prävalenz …
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Sialolipidose (E75.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sialolipidose bezeichnet eine Gruppe von lysosomalen Speicherkrankheiten, bei denen es zu einer pathologischen Anreicherung von Sialyl‑Glykolipiden in den Zellen kommt. Die Störung ist selten und wird häufig im Rahmen von breiter gefassten …
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