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Seite 1 für „Ethylmalonsäure-Enzephalopathie“

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Organoazidopathie (ICD‑10 E72) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Wissensartikel
Organoazidopathien gehören zu den seltenen erblichen Störungen des Energiestoffwechsels, bei denen die Katabolismuswege von organischen Säuren gestört sind und toxische Azide entstehen. Sie manifestieren sich überwiegend im Neugeborenen‑ …
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Abnorme Konzeptionsprodukte (O02.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Wissensartikel
Sonstige näher bezeichnete abnorme Konzeptionsprodukte (SNBKP) umfassen seltene metabolische Anomalien, die im Rahmen von Neugeborenen‑Screenings oder pränatalen Untersuchungen entdeckt werden und nicht eindeutig einer bekannten …
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