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Omphalozele Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard

Omphalozele ist ein angeborener Defekt der vorderen Bauchwand, bei dem abdominale Organe durch eine zentrale Nabelhernie in einem peritreialen Sac hervortreten. Die Prävalenz liegt im europäischen Kontext bei etwa 1–3 pro 10 000 …

Umbilikalhernie mit Einklemmung Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (K42.0)

Eine Hernia umbilicalis mit Einklemmung, jedoch ohne Anzeichen einer Gangrän, stellt ein akutes chirurgisches Problem dar. Sie tritt überwiegend bei Erwachsenen auf, kann aber auch im Kindesalter vorkommen. Die Inkarzeration führt zu …

Umbilikaler Hernien ohne Einklemmung Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Die umbilikale Hernie (Hernia umbilicalis) ist ein Defekt der Bauchwand im Bereich des Nabels, bei dem intraabdominelle Strukturen durch die Schwachstelle hervortreten können. Sie tritt häufig bei Erwachsenen mit erhöhtem intraabdominalen …

Sonstige Reduktionsdeformitäten des Gehirns (ICD‑10 Q04.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Sonstige Reduktionsdeformitäten des Gehirns umfassen seltene strukturelle Anomalien, die durch Fehlentwicklungen in der neuronalen Migration, Neurogenese oder axonalen Vernetzung entstehen. Sie treten häufig im Kontext genetischer …

Störungen des Muskeltonus beim Neugeborenen Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard

Störungen des Muskeltonus beim Neugeborenen umfassen primär Hypotonie und Hypertonie, wobei die Hypotonie deutlich häufiger ist. Die Prävalenz neonataler Hypotonie wird auf etwa 1–2 % aller Lebendgeburten geschätzt; schwere Formen mit …

Akranie (Q00.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard für Fachpersonal

Acrania bezeichnet das vollständige Fehlen der Schädelknochen bei gleichzeitig vorhandener Gehirnmasse, die jedoch nicht von einer knöchernen Hülle umschlossen ist. Die Fehlbildung gehört zur Gruppe der Neuralrohrdefekte und tritt in der …

Acetylcystein

Bromazepam

Donnai-Barrow-Syndrom

Exom

Exome Sequencing

Hernia umbilicalis

The added value of whole-exome sequencing for fetuses with postural defects by prenatal ultrasound

pubmed · 42423164

[Exomphalos-macroglossia-gigantism syndrome].

pubmed · 5017807

Phenotype-Driven Whole-Exome Sequencing Reanalysis Identifies a Homozygous PPP2R3C Variant in Syndromic 46,XY and 46,XX Gonadal Dysgenesis: Case Report and Review of the Literature

pubmed · 42445464

Incremental yield of genome sequencing after exome sequencing for nonimmune hydrops fetalis spectrum

pubmed · 42471198

Diagnostic yield of chromosomal microarray analysis and exome sequencing in fetuses with central nervous system anomalies, with long-term follow-up: a single-center study over a 17-year period

pubmed · 42230359

Exome Sequencing in Prenatally Diagnosed Isolated Neural Tube Defects: A Subtype-Specific Analysis

pubmed · 41714291