Suche | HealthOS

Seite 1 für „Exon“

Kein direkter Titeltreffer in dieser Auswahl. Diese Artikel erwähnen die Suchwörter im Text oder in ihren Kennungen.

Suchtreffer

Im Text oder in Kennungen gefunden
Polycythemia vera (ICD‑10 D45) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
WissensartikelHOS-055143
Polycythaemia vera (PV) ist eine chronische myeloproliferative Neoplasie, die durch klonale Proliferation der erythrozytären Linie gekennzeichnet ist. Sie gehört zu den klassischen MPNs zusammen mit essentieller Thrombozythämie und …
Quellen des Artikels
Im Text oder in Kennungen gefunden
Kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
WissensartikelHOS-022653
Die kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens (CBAVD) ist eine seltene Fehlbildung der Samenleiter, die nahezu ausschließlich mit Mutationen im CFTR‑Gen assoziiert wird. Sie stellt die häufigste Ursache für männliche Unfruchtbarkeit …
Quellen des Artikels
Im Text oder in Kennungen gefunden
Spinale Muskelatrophien (G12) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Wissensartikel
Spinale Muskelatrophien (SMA) sind autosomal-rezessiv vererbte neuromuskuläre Erkrankungen, die durch einen Defekt im SMN1‑Gen und daraus resultierenden Mangel am Survival‑Motor‑Neuron‑Protein gekennzeichnet sind. Die Prävalenz liegt in …
Quellen des Artikels