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Seite 1 für „Fanconi“
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Schulmedizin
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Café-au-lait-Flecken Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (L81.3)
Café-au-lait-Flecken (CALF) sind homogene, hellbraune bis kastanienfarbene Hautverfärbungen mit klar definierten Rändern und einer Mindestgröße von 5 mm bei Kindern bzw. 15 mm bei Erwachsenen. Sie treten häufig als isoliertes Phänomen auf, …
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Nephrokalzinose (ICD‑10 N29.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Nephrokalzinose bezeichnet die pathologische Ablagerung von Calcium‑Phosphat‑Kristallen im Nierenparenchym, häufig in Form von medullären oder kortikalen Kalkablagerungen. Sie tritt sowohl isoliert als auch im Kontext von Nephrolithiasis …
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Sonstige erworbene isolierte aplastische Anämie (ICD‑10 D60.8) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige erworbene isolierte aplastische Anämien (AA) beschreiben eine Gruppe von hämatologischen Erkrankungen, bei denen eine markante Reduktion aller drei Blutzelllinien im peripheren Blut vorliegt, ohne dass ein zugrundeliegendes …
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Hypoparathyreoidismus (E20.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Der Hypoparathyreoidismus ist eine seltene endokrinologische Störung, die durch einen Mangel an Parathormon (PTH) gekennzeichnet ist und zu einer Dysregulation des Calcium‑Phosphat-Stoffwechsels führt. In Deutschland wird er mit einer …
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Familiäre hypophosphatämische Rachitis (E83.30) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Familiäre hypophosphatämische Rachitis (FHR) ist eine seltene erblich bedingte Störung des Phosphatstoffwechsels, die durch persistente renale Phosphatausscheidung trotz erniedrigter Serumphosphatwerte gekennzeichnet ist. Sie tritt …
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Tubuläre Nierenerkrankung (ICD‑10 N25.9) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Krankheiten, die aus einer Schädigung der tubulären Nierenfunktion resultieren, umfassen ein breites Spektrum von akuten bis chronischen tubulopathischen Prozessen, bei denen primär die Tubuli und nicht das glomeruläre Filtrationssystem …
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Betreuung der Mutter bei Missverhältnis durch sonstige Deformitäten des Fetus (ICD‑10 O33.7)
Missverhältnisse zwischen mütterlicher Größe und fetalen Deformitäten, insbesondere bei seltenen kongenitalen Fehlbildungen wie Bruck‑Syndrom (FKBP10‑Mutation), Fanconi‑Anämie‑assoziierten Malformationen (FANCA) oder fötaler …
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Angeborenes Fehlen der Hand/Finger (ICD‑10 Q71.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborenes Fehlen der Hand oder einzelner Finger, häufig als Aplasie bzw. Amelie bezeichnet, umfasst ein breites Spektrum von Fehlbildungen, die bereits im Embryonalstadium entstehen. Die Prävalenz ist selten und variiert je nach …
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Thalidomid-Embryopathie (ICD‑10 Q86.80) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Thalidomid‑Embryopathie ist eine seltene, durch pränatale Exposition gegenüber dem Immunsuppressivum Thalidomid verursachte Fehlbildungssyndrom. Sie tritt nach einer intrauterinen Belastung im kritischen Zeitraum der Organogenese …
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