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Arachnoidalzyste (G93.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Arachnoidalzysten sind flüssigkeitsgefüllte, mit der Subarachnoidalflüssigkeit in Kommunikation stehende, benigne Zysten der Hirn- bzw. Rückenmarkshäute. Sie entstehen meist embryonal durch Fehlentwicklung der Arachnoidea und treten häufig …

Überbiss (K07.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standards

Der Überbiss (deep overbite) bezeichnet die vertikale Überschneidung der oberen Frontzähne über die unteren Frontzähne, wobei die Zahnhöhe des Oberkiefers die Zahnhöhe des Unterkiefers deutlich überschreitet. Epidemiologische Daten zeigen, …

Rötelnembryofetopathie (P35.0) Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard

Die Rötelnembryofetopathie (Congenital Rubella Syndrome, CRS) bezeichnet das klinische Syndrom, das bei Neugeborenen nach einer intrauterinen Infektion mit dem Rubellavirus entsteht. Epidemiologisch ist die Häufigkeit stark von der …

Anophthalmie (Q11.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard für die Pädiatrie

Anophthalmie bezeichnet das vollständige Fehlen eines Augapfels bereits zum Zeitpunkt der Geburt. Sie ist eine seltene kongenitale Fehlbildung, die im Rahmen von Syndromen oder isoliert auftreten kann. Die vorhandene Literatur beschreibt …

Lungenhypoplasie (Q33.6) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Lungenhypoplasie bezeichnet eine unzureichende Entwicklung des Lungenparenchyms, die zu einer verringerten alveolären Oberfläche und verminderten Atemkapazität führt. Sie tritt häufig im Kontext von intrauterinen Belastungsfaktoren wie …

Steroid‑5α‑Reduktase‑Mangel (Q56.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)

Der Steroid‑5α‑Reduktase‑Mangel (SRD5A2‑Defizienz) ist eine autosomal rezessive Störung des Androgenstoffwechsels, bei der die Umwandlung von Testosteron zu Dihydrotestosteron (DHT) stark reduziert ist. Die Prävalenz variiert geographisch; …

Embryonal- und Fetalentwicklung