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Abnorme Chromosomen‑ oder Genbefunde im pränatalen Screening Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Abnorme chromosomale oder genetische Befunde bei der pränatalen Screeninguntersuchung umfassen strukturelle Chromosomenanomalien, Submikrodelettionen/‑duplikationen und komplexe Umlagerungen, die im Rahmen von nicht-invasiven Pränataltests …

Ciguatera‑Poisoning Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)

Ciguatera ist eine Lebensmittelvergiftung, die durch den Verzehr von mit Ciguatoxin kontaminierten tropischen Fischen entsteht. Das Toxin wird von benthischen Dinoflagellaten der Gattung Gambierdiscus produziert und gelangt über die …

Toxische Wirkung halogenierten Kohlenwasserstoffen Diagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)

Halogenierte aliphatische und aromatische Kohlenwasserstoffe stellen eine heterogene Gruppe von Industriechemikalien dar, die durch Substitution von Wasserstoff mit Chlor‑ oder Bromatomen entstehen. Sie finden breite Anwendung als …

Ewing‑Sarkom (ICD‑10 C41.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Das Ewing‑Sarkom ist ein hochgradig malignes Rundzelltumor‑Gesamtspektrum, das vorwiegend im Kindes- und Jugendalter auftritt. Es gehört zur Gruppe der kleinzelligen Tumoren des Knochen‑ bzw. Weichteilgewebes und zeichnet sich durch …

Katzenaugen‑Syndrom (Q92.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal

Das Katzenaugen‑Syndrom (Cat‑Eye Syndrome, CES) ist eine seltene chromosomale Fehlbildung, die durch eine partielle Trisomie oder tetrasomie des kurzen Arms von Chromosom 22 (pteroduplication 22q11.2) entsteht. Es zeichnet sich durch ein …

Trisomie (ICD‑10 Q98) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard für das Fachpersonal

Trisomien sind chromosomale Fehlbildungen, bei denen ein zusätzliches Chromosom in allen oder einem Teil der Zellen vorliegt. Die häufigsten lebensfähigen Volltrisomien beim Menschen sind Trisomie 21, Trisomie X (47,XXX) und Trisomie 18. …

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