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Seite 1 für „Galaktose“
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Schulmedizin
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Galactose‑1‑Phosphat‑Uridylyltransferase‑Defizienz (E74.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Galactose‑1‑Phosphat‑Uridylyltransferase‑Defizienz (GALT‑Defekt) ist die häufigste Form der hereditären Galaktosämie und resultiert aus einem enzymatischen Defekt im Leloir‑Stoffwechselweg. Die Prävalenz liegt weltweit bei etwa 1 : 30 000 …
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Galaktosialidose (E77.1) Evidenzbasierte Übersicht für das Fachpersonal
Galaktosialidose ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch einen Defekt des Galaktosialid‑Transporters (SLC35A2) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz wird in europäischen Populationen auf etwa 1 : 100 000 …
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Störung des Glykoproteinstoffwechsels (ICD‑10 E77.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Störungen des Glykoproteinstoffwechsels umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Synthese, Modifikation oder der Abbau von Glykoproteinen beeinträchtigt ist. Sie können sowohl monogenetische Defekte als auch komplexe …
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Unterernährung beim Neugeborenen (ICD‑10 P92.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Unterernährung beim Neugeborenen bezeichnet einen Mangel an Energie- und Nährstoffzufuhr, der zu einer inadäquaten Gewichtszunahme und gestörten Körperzusammensetzung führt. Die Prävalenz variiert stark je nach Population; in …
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Sehstörungen Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sehstörungen umfassen ein breites Spektrum von subjektiven und objektiv messbaren Beeinträchtigungen des Sehvermögens. Sie stellen insbesondere im höheren Lebensalter eine häufige Ursache für Einschränkungen der Alltagsfunktionalität dar …
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Angeborene Fehlbildungen der Brustdrüse Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen der Mamma umfassen ein heterogenes Spektrum von Entwicklungsstörungen, die bereits im intrauterinen Leben entstehen und sich in Form von strukturellen Anomalien wie fehlendem oder deformiertem Brustwarzenhof, …
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