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Seite 1 für „Gene, Retinoblastom-“

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Retinoblastom (C69.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
WissensartikelHOS-057792
Das Retinoblastom ist ein maligner Tumor der Netzhaut, der primär im Kindesalter auftritt und durch Mutationen im RB1-Gen bedingt ist. Die Inzidenz liegt bei etwa 1 Fall pro 15 000 bis 20 000 Lebendgeburten, wobei die Mehrheit der Fälle …
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Chromosomenanomalien (ICD‑10 Q99.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard in der Pädiatrie
Wissensartikel
Chromosomenanomalien umfassen strukturelle und numerische Veränderungen des Erbguts, die zu einer breiten Palette klinischer Manifestationen führen können. Zu den häufig untersuchten strukturellen Varianten gehören Kopiezahlvariationen …
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