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Schilddrüsenknoten (E04.1) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard

Schilddrüsenknoten sind knotige Läsionen der Schilddrüse, die in bildgebenden Verfahren häufig entdeckt werden. Epidemiologisch zeigen Populationserien, dass ein erheblicher Teil der erwachsenen Bevölkerung im Laufe ihres Lebens mindestens …

Otosklerose (H80) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Otosklerose ist eine benigne, aber fortschreitende Erkrankung des Mittelohres, die durch abnormales Knochenwachstum im ovalen Fensterbereich gekennzeichnet ist. Sie stellt weltweit die häufigste Ursache für einseitige oder beidseitige …

Eierstockerkrankheit (N83) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Eierstockerkrankung bezeichnet eine Gruppe von ovarialen Funktionsstörungen, die durch anhaltende Stauung von Eizellen im Ovar gekennzeichnet sind. Die Prävalenz variiert stark je nach Definition und untersuchter Population; in klinischen …

Hydrops fetalis Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)

Hydrops fetalis bezeichnet die pathologische Ansammlung von Flüssigkeit in mindestens zwei fetalen Kompartimenten (z. B. Pleura, Perikard, Bauchhöhle oder subkutan). Die Inzidenz liegt weltweit bei etwa 1–3 pro 10 000 Geburten, wobei ein …

Anophthalmie (Q11.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie

Anophthalmie bezeichnet das angeborene Fehlen eines Augapfels (unilateral oder bilateral). Sie entsteht durch Störungen der frühen okulären Entwicklung, meist im ersten Trimester, und kann isoliert auftreten oder Teil komplexer …

Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 Q85.8)

Das Schimmelpenning‑Feuerstein‑Mims‑Syndrom (SFMS) ist eine seltene neurokutane Fehlbildungsstörung, die durch somatische Mosaikmutationen in den Genen HRAS oder KRAS gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen …

Ernährung bei Histaminintoleranz

Histaminintoleranz (HI) ist ein Funktionsstörungsbild, das durch eine unzureichende Aktivität der Diaminoxidase (DAO) oder anderer histamin‑abbauender Enzyme entsteht und zu einer pathologischen Akkumulation von Histamin nach …

Antisense-Elemente (Genetik)

Crossing Over (Genetik)

Dosiskompensation (Genetik)

Enhancerelemente (Genetik)

Forensische Genetik

Genetik

Multiple endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN 1) Molekulargenetik, Morphologie und Prognose*, **

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β-Thalassämie in Deutschland: Molekulargenetik und klinischer Phänotyp in der zugewanderten und in der heimischen Bevölkerung

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Entwicklung der Analytik im Neugeborenen-Screening – Von der Guthrie-Karte zur Genetik

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Genetik, Epigenetik und Umweltfaktoren der Lebenserwartung – Welche Rolle spielt Nature-versus-Nurture beim Altern?

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Genetik von Schilddrüsenknoten und Schilddrüsenkarzinomen

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A primer hyperaldosteronismus genetikája

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