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Sehnerv-Hypoplasie bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard (ICD‑10 Q14.2)

Sehnerv‑Hypoplasie (Optic Nerve Hypoplasia, ONH) bezeichnet eine angeborene Unterentwicklung des Sehnervs, die zu einer reduzierten Axonenzahl und damit zu einer verkleinerten Papille führt. Die Prävalenz liegt im Kindesalter bei etwa 2–4 …

Townes‑Brocks‑Syndrom (Q87.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie

Das Townes‑Brocks‑Syndrom (TBS) ist eine seltene autosomal dominante Fehlbildungsstörung, die durch Mutationen im SALL1‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 100 000 Lebendgeburten; genaue Zahlen sind …

Kurze Knochen der oberen Extremität Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (C40.1)

Kurze Knochen der oberen Extremität, medizinisch als Brachydaktylie bezeichnet, umfassen eine heterogene Gruppe von Fehlbildungen, bei denen die Mittel- und/oder Endphalanx verkürzt sind. Die Prävalenz ist gering und wird meist im Rahmen …

Proximale Epiphyse Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard (S72.02)

Die Epiphyse ist der endständige Teil eines langen Knochens, an dem das Gelenk artikuliert und in dem das Längenwachstum durch die Epiphysenfuge (Physis) stattfindet. Eine epiphysäre Dysplasie oder deren sekundäre Lösung kann zu …

Sonstige Störungen der Hautpigmentierung Überblick für Fachpersonal

Sonstige Störungen der Hautpigmentierung umfassen seltene, häufig genetisch bedingte Erkrankungen, die durch abnormale Verteilung von Melanin gekennzeichnet sind. Zu den besser beschriebenen Entitäten gehören das retikuläre …

Sonstige hereditäre hämolytische Anämien Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Sonstige hereditäre hämolytische Anämien umfassen eine heterogene Gruppe von Erbkrankheiten, bei denen ein struktureller oder funktioneller Defekt der Erythrozytenmembran, -enzyme oder -Hämoglobin zu einer vorzeitigen Zerstörung der roten …

Genetische Heterogenität