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Steroid‑5α‑Reduktase‑Mangel (Q56.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)

Der Steroid‑5α‑Reduktase‑Mangel (SRD5A2‑Defizienz) ist eine autosomal rezessive Störung des Androgenstoffwechsels, bei der die Umwandlung von Testosteron zu Dihydrotestosteron (DHT) stark reduziert ist. Die Prävalenz variiert geographisch; …

Angeborenes Fehlen und Aplasie des Penis Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q55.5)

Angeborenes Fehlen (Agenesis) und Aplasie des Penis sind extrem seltene Fehlbildungen der männlichen Genitalien, die in den verfügbaren Fallberichten als isolierte Anomalie oder im Kontext komplexer urogenital‑anorektaler Syndromkomplexe …

Sonstige angeborene adrenogenitale Störungen (E25.08) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Sonstige angeborene adrenogenitale Störungen (CAH) umfassen seltene Enzymdefekte des Steroidbiosynthesewegs, die nicht durch 21‑Hydroxylase‑ oder 11β‑Hydroxylase‑Mangel erklärt werden. Dazu zählen insbesondere der Mangel an …

Hypergenitalismus (E29.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Hypergenitalismus bezeichnet eine pathologische Vergrößerung der äußeren Genitalien, die über das physiologische Entwicklungsniveau hinausgeht und häufig mit hormoneller Dysregulation einhergeht. Die Prävalenz ist nicht genau …

Mildes Androgen-Insensitivitätssyndrom (AIS) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Mildes Androgen‑Insensitivitätssyndrom (mAIS) ist eine X‑chromosomal rezessiv vererbte Störung der Androgenrezeptorfunktion, die zu einer partiellen Unempfindlichkeit gegenüber Testosteron und Dihydrotestosteron führt. Die Prävalenz wird …

Androgenresistenz‑Syndrom (ICD‑10 E34.51) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Das komplette Androgenresistenz‑Syndrom (CAIS) ist eine seltene genetische Störung, bei der trotz eines 46,XY‑Karyotyps die Zielzellen für Testosteron und Dihydrotestosteron nicht mehr ansprechen. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen …

Genitalien, männliche