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Seite 1 für „Genmutation“
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Begriffe & Kennungen
Adipositas durch Leptin-Rezeptor-Genmutationen
Eintrag öffnenCOASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Eintrag öffnenCharcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2U
Eintrag öffnenCharcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2V
Eintrag öffnenCharcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2W
Eintrag öffnenCharcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Y
Eintrag öffnenCharcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Z
Eintrag öffnenCholelithiasis mit niedrigen Phospholipid-Spiegeln
Eintrag öffnenDiffuse Palmoplantarkeratose vom Bottnischen Typ
Eintrag öffnenDistale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter
Eintrag öffnenFamiliäre dilatative Kardiomyopathie mit Reizleitungs-Defekt durch LMNA-Genmutation
Eintrag öffnenFrühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
Eintrag öffnenGaumenspalte-kongenitaler Herzfehler-Intelligenzminderung-Syndrom durch MEIS2-Genmutation
Eintrag öffnenHyperthyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen, familiäre Form
Eintrag öffnenHypothyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen
Eintrag öffnenHypothyreose, kongenitale, durch heterozygote THOX2-Genmutationen
Eintrag öffnenKongenitale zerebelläre Ataxie durch RNU12-Genmutation
Eintrag öffnenKortikale Dysgenese mit pontozerebellärer Hypoplasie durch TUBB3-Genmutation
Eintrag öffnenLipodystrophie, familiäre partielle, PLIN1-abhängige
Eintrag öffnenLipodystrophie, familiäre partielle, durch AKT2-Genmutation
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