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Morbus Meulengracht (Gilbert‑Syndrom) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Morbus Meulengracht, auch als hereditäre Hyperbilirubinämie Typ 1 bezeichnet, ist eine autosomal rezessiv vererbte Störung des Bilirubinstoffwechsels, die durch eine verminderte Aktivität der hepatischen UDP‑Glukuronosyltransferase …

Crigler‑Najjar‑Syndrom (E80.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Das Crigler‑Najjar‑Syndrom (CNS) ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Störung des Bilirubinmetabolismus, die durch einen Defekt des Enzyms Uridin‑diphosphat‑Glukuronosyltransferase 1A1 (UGT1A1) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz …

Störung des Bilirubinstoffwechsels (ICD‑10 E80.7) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Störungen des Bilirubinstoffwechsels umfassen ein breites Spektrum von erblichen und erworbenen Erkrankungen, bei denen die Synthese, Konjugation oder Ausscheidung von Bilirubin beeinträchtigt ist. Die Prävalenz variiert stark je nach …

Störungen des Porphyrin‑ und Bilirubinstoffwechsels Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard

Störungen des Porphyrin- und Bilirubinstoffwechsels umfassen eine heterogene Gruppe von Erbkrankheiten sowie erworbene Dysfunktionen, die den Häm-Biosyntheseweg und den Abbau von Bilirubin betreffen. Die Prävalenz variiert stark: Akute …

Gilbert-Krankheit

Mikronesien

Paraplegie-Intelligenzminderung-Hyperkeratose-Syndrom

Hyperbilirubinemia syndromes (Gilbert-Meulengracht, Crigler-Najjar, Dubin-Johnson, and Rotor syndrome)

pubmed · 20955959

Diagnostic criteria and contributors to Gilbert’s syndrome

pubmed · 29390925