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Schulmedizin
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Kongenitale Gliedmaßenfehlbildungen (ICD‑10 M21) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Kongenitale Extremitätsdeformitäten umfassen ein breites Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen und zu funktionellen Einschränkungen führen können. Die Prävalenz variiert stark je nach spezifischer …
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Periodische Beinbewegungen im Schlaf (PLMS) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Periodische Beinbewegungen im Schlaf (Periodic Limb Movements in Sleep, PLMS) beschreiben unwillkürliche, rhythmisch wiederkehrende Muskelkontraktionen der unteren Extremitäten während des Schlafs. Die Prävalenz steigt mit dem Alter und …
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Sonstige und nicht näher bezeichnete Krämpfe (ICD‑10 R56.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige und nicht näher bezeichnete Krämpfe (ICD‑10 M79.1) umfassen intermittierende, schmerzhafte Muskelkontraktionen ohne eindeutige organische Ursache. Epidemiologisch treten sie häufig im mittleren Lebensalter auf, wobei …
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Lujan‑Fryns‑Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Lujan‑Fryns‑Syndrom (LFS) ist eine seltene X‑chromosomal vererbte neurogenetische Störung, die durch intellektuelle Beeinträchtigung, ein marfanoid‑ähnliches Erscheinungsbild und charakteristische psychiatrische Befunde gekennzeichnet …
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Aortenisthmusstenose im Kindesalter Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Aortenisthmusstenose ist eine seltene angeborene Stenose des Aortenbogens, die sich im Übergangsbereich zwischen dem linken Unterarm und der Aorta descendens manifestiert. Sie tritt vorwiegend bei Neugeborenen auf und kann zu einer …
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Phokomelie (Q73.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Phokomelie bezeichnet eine seltene angeborene Fehlbildung der Extremitäten, bei der die Gliedmaßen verkürzt und häufig mit Fehlbildungen der Hand‑ bzw. Fußstruktur einhergehen. Die Prävalenz ist äußerst gering; in den verfügbaren …
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