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Triosephosphat-Isomerase-Defizienz Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard

Triosephosphat‑Isomerase‑Defizienz (TPI‑Def) ist eine seltene autosomal rezessive Stoffwechselstörung, die durch einen Funktionsverlust der Glykolyse‑Enzyms Triosephosphat‑Isomerase verursacht wird. Die Prävalenz liegt im europäischen Raum …

Pulmonale arterielle Hypertonie bei angeborenen Herzfehlern, Bindegewebserkrankungen & portaler Hypertension Diagnostik & Therapie‑Standard

Pulmonale arterielle Hypertonie (PAH) im Kontext angeborener Herzfehler, Bindegewebserkrankungen und portaler Hypertension stellt eine seltene, aber klinisch bedeutsame Untergruppe dar. Die Prävalenz dieser kombinierten Pathologien ist …

Glycolyse