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Hyperprolinämie (E72.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Hyperprolinämie bezeichnet eine erhöhte Konzentration von Prolin im Blut, die durch Störungen des Prolinabbaus entsteht. Sie ist selten und wird meist als autosomal rezessive Erbkrankheit vererbt. Die Prävalenz variiert je nach Population, …

Störung des BCAA-Stoffwechsels (E71.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Störungen des Stoffwechsels verzweigter Aminosäuren (BCAA) umfassen ein heterogenes Spektrum von seltenen Erbkrankheiten bis hin zu erworbenen metabolischen Dysbalancen, die häufig im Kontext von Diabetes mellitus oder hormonellen …

Homozystinurie