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Sonstige Störungen des Glykosaminoglykan-Stoffwechsels (ICD‑10 E76.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Störungen des Glykosaminoglykan‑Stoffwechsels umfassen eine heterogene Gruppe von seltenen Erbkrankheiten, die durch Defekte in der Biosynthese oder dem Abbau von Glykosaminoglykanen (GAG) gekennzeichnet sind. Zu den klinisch bedeutsamsten …
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Störungen des Sphingolipidstoffwechsels und Lipidspeicherkrankheiten Diagnostik & Therapie‑Standard
Störungen des Sphingolipidstoffwechsels umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Synthese, der Abbau oder das intrazelluläre Transport von Sphingolipiden pathologisch verändert ist. Epidemiologisch treten diese …
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