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Hyperammonämie (ICD‑10 E72.2) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Hyperammonämie bezeichnet einen pathologisch erhöhten Ammoniakspiegel im Blut, der vor allem durch gestörte Leberfunktion oder Störungen des Harnstoffzyklus entsteht. Epidemiologisch ist die Prävalenz schwer zu quantifizieren, da sie …

Säuglingstoxikose (P74.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Säuglingstoxikose bezeichnet eine akute Störung des Stoffwechsels bei Neugeborenen und Kleinkindern, die durch die Aufnahme toxischer Substanzen oder durch endogene Fehlregulation entsteht. Die Epidemiologie ist aufgrund fehlender …

Bauchschmerz (R10) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal

Bauchschmerz ist ein häufiges, unspezifisches Symptom, das sowohl akute als auch chronische Erkrankungen des Abdomens und systemischer Störungen widerspiegeln kann. In der Allgemeinmedizin wird er mit einer Prävalenz von etwa 10 % pro Jahr …

Neonatale hypoxisch-ischämische Enzephalopathie Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 P91.6)

Neonatale hypoxisch‑ischemische Enzephalopathie (HIE) ist ein akuter zerebraler Schaden, der durch eine perinatale Unterversorgung des Gehirns mit Sauerstoff und Blut entsteht. Sie stellt die häufigste Ursache für schwere neurologische …

Sonstige transitorische Störungen des Elektrolythaushalts beim Neugeborenen (ICD‑10 P74.4) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Sonstige transitorische Störungen des Elektrolythaushaltes beim Neugeborenen umfassen vorübergehende Abweichungen von Natrium-, Kalium‑ und Calciumkonzentrationen, die nicht durch chronische Erkrankungen oder strukturelle Anomalien bedingt …

Zerebrale Störung beim Neugeborenen (ICD‑10 P91.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Neonatale Enzephalopathie bezeichnet eine heterogene Gruppe von neurologischen Störungen, die innerhalb der ersten Lebenstage bei Neugeborenen auftreten und durch akute zerebrale Funktionsstörung gekennzeichnet sind. Die Inzidenz liegt …

Glutamin

Glutamin ist eine nicht‑essentielle Aminosäure, die sowohl als Baustein für Proteine als auch als zentraler Metabolit im Stickstoff- und Kohlenhydratstoffwechsel dient. In der Ernährung kommt Glutamin vor allem in proteinreichen …

Carbamoylphosphatsynthetase-I-Mangelkrankheit

Hyperammonämie

Hyperammonämie durch N-Acetylglutamat-Synthetase-Mangel

Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom

Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homocitrullinurie-Syndrom

Hypotonie mit Laktatazidose und Hyperammonämie