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Amelogenesis imperfecta Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (K00.5)

Amelogenesis imperfecta (AI) ist eine heterogene Gruppe erblich bedingter Entwicklungsstörungen des Zahnschmelzes, die unabhängig von systemischen Erkrankungen auftreten können. Die Prävalenz wird in verschiedenen Populationen mit 1 % bis …

Hypoplastisches Linksherzsyndrom (ICD‑10 Q23.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Das hypoplastische Linksherzsyndrom (HLHS) ist eine komplexe kongenitale Fehlbildung des Herzens, bei der die linke Herzseite stark unterentwickelt ist. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 10 000 Lebendgeburten, wobei das …

Einseitige Nierenhypoplasie (Q60.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Die einseitige Nierenhypoplasie beschreibt eine kongenitale Unterentwicklung einer Niere, die zu einem verringerten Parenchymvolumen führt. Sie tritt selten auf und wird häufig im Rahmen von Fehlbildungs- oder Syndromkomplexen entdeckt. …

Sehnerv-Hypoplasie bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard (ICD‑10 Q14.2)

Sehnerv‑Hypoplasie (Optic Nerve Hypoplasia, ONH) bezeichnet eine angeborene Unterentwicklung des Sehnervs, die zu einer reduzierten Axonenzahl und damit zu einer verkleinerten Papille führt. Die Prävalenz liegt im Kindesalter bei etwa 2–4 …

Angeborene Fehlbildungen der Brustdrüse Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard

Angeborene Fehlbildungen der Mamma umfassen ein heterogenes Spektrum von Entwicklungsstörungen, die bereits im intrauterinen Leben entstehen und sich in Form von strukturellen Anomalien wie fehlendem oder deformiertem Brustwarzenhof, …

2nd-5th toe middle phalangeal hypoplasia

Abflachung der Ohrmuschel

Absent tonsils

Acrosomal hypoplasia

Adrenal hypoplasia

Adrenal medullary hypoplasia

Prenatal Diagnosis of Cartilage-Hair Hypoplasia: A Narrative Review

pubmed · 41525162

Complicated obstructive uropathy after kidney biopsy: A case report highlighting the risk of biopsy-related acute kidney injury in a patient with unilateral kidney hypoplasia

pubmed · 38852614

Gestational Serum Retinol Deficiency Is Associated with Enamel Hypoplasia

pubmed · 37899507

Altered chromatin topologies caused by balanced chromosomal translocation lead to central iris hypoplasia

pubmed · 38871723

Renal Hypoplasia and Oligomeganephronia in a Fetus with Wolf-Hirschhorn Syndrome

pubmed · 41225980

Presumptive Congenital Unilateral Renal Agenesis With Contralateral Dysplasia/Hypoplasia in a Golden Retriever

pubmed · 42033281