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Hypoplasie des Kehlkopfes (Q31.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard

Hypoplasie des Kehlkopfes bezeichnet eine angeborene Unterentwicklung der Larynx‑Strukturen, die zu funktionellen Einschränkungen im Bereich Stimme, Atmung und Schluckmechanik führen kann. Die Prävalenz ist aufgrund seltener isolierter …

Hypoplasie und Dysplasie des Rückenmarks Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standard (Q06.1)

Hypoplasie und Dysplasie des Rückenmarks beschreiben angeborene Fehlentwicklungen der Rückenmarkstruktur, die häufig im Kontext von Skelettdysplasien auftreten. Die Prävalenz ist schwer zu quantifizieren, da diese Anomalien meist erst bei …

Hypoplasie von Hodensack und Hoden Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q55.1)

Die Hypoplasie des Hodens und des Skrotums bezeichnet eine angeborene Unterentwicklung beider Strukturen, die häufig im Kontext von Entwicklungsstörungen der Gonaden auftritt. Epidemiologisch ist die Prävalenz schwer zu quantifizieren, da …

Agenesie, Aplasie und Hypoplasie der Gallenblase Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard (ICD‑10 Q44.0)

Agenesie, Aplasie und Hypoplasie der Gallenblase beschreiben ein Spektrum angeborener Fehlentwicklungen des Organs. Bei einer kompletten Agenese fehlt die Gallenblase vollständig, während bei einer Aplasie das Organ rudimentär vorhanden …

Sehnerv-Hypoplasie bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard (ICD‑10 Q14.2)

Sehnerv‑Hypoplasie (Optic Nerve Hypoplasia, ONH) bezeichnet eine angeborene Unterentwicklung des Sehnervs, die zu einer reduzierten Axonenzahl und damit zu einer verkleinerten Papille führt. Die Prävalenz liegt im Kindesalter bei etwa 2–4 …

Swyer-James-Syndrom (J43.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Das Swyer‑James‑MacLeod‑Syndrom (SJMS) ist ein seltenes, erworbenes obstruktives Lungenerkrankungsbild, das durch eine einseitige Hyperinflation und postinfektiöse Bronchiektasen gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im niedrigen …

Akro-reno-mandibuläres Syndrom

Alagille-Syndrom

Alport-Syndrom-Intelligenzminderung-Mittelgesichtshypoplasie-Elliptozytose-Syndrom

Aplasie /Hypoplasie des Kleinhirnwurms

Aplasie/Hypoplasie der Nägel

Aplasie/Hypoplasie der weißen Hirnsubstanz

Optikushypoplasie und septooptische Dysplasie

pubmed · 28699050

Therapie und Prognose der segmentalen Nierenhypoplasie

pubmed · 7132218