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Klippel‑Feil‑Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Pädiatrie)

Das Klippel‑Feil‑Syndrom (KFS) ist eine seltene kongenitale Anomalie der Halswirbelsäule, gekennzeichnet durch die Fusion von mindestens zwei benachbarten zervalen Wirbeln. Die Prävalenz liegt im Bereich von 0,05 % bis 0,1 % der …

Enzephalo-kranio-kutane Lipomatose (ICD‑10 E88.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Enzephalo-kranio-kutane Lipomatose ist eine seltene, meist kongenitale Fehlbildung, die durch diffuse subkutane und tiefere Fettgewebsproliferation im Bereich von Kopf, Schädel und Gesicht gekennzeichnet ist. Die Prävalenz wird auf weniger …

Bonnet‑Dechaume‑Blanc‑Syndrom Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)

Das Bonnet‑Dechaume‑Blanc‑Syndrom (BDBS), auch als kongenitales einseitiges retinozephalofaziales Gefäßmalformationssyndrom oder Wyburn‑Mason‑Syndrom bezeichnet, ist eine seltene neuro‑kutane Erkrankung, die durch angeborene arteriovenöse …

Phokomelie (Q73.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Phokomelie bezeichnet eine seltene angeborene Fehlbildung der Extremitäten, bei der die Gliedmaßen verkürzt und häufig mit Fehlbildungen der Hand‑ bzw. Fußstruktur einhergehen. Die Prävalenz ist äußerst gering; in den verfügbaren …

Kongenitale Wirbelsäulenanomalien (ICD‑10 Q67.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Congenitale Anomalien der Wirbelsäule umfassen ein heterogenes Spektrum struktureller Fehlbildungen, die bereits während der embryonalen Entwicklung entstehen. Sie betreffen etwa 0,5–1 % aller Lebendgeburten und reichen von isolierten …

Macrotia (Q17.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie

Macrotia bezeichnet eine überdurchschnittliche Vergrößerung der Ohrmuschel (Auricula) und wird in der Regel als aurikulare Größe definiert, die mehr als zwei Standardabweichungen über dem Mittelwert für das jeweilige Alter und Geschlecht …

Klippel-Feil-Anomalie-Myopathie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

Klippel-Feil-Syndrom

Klippel-Trénaunay-Syndrom

Klippel-Trénaunay-Weber-Syndrom

Zervikale C2/C3-Wirbelkörperfusion

Klippel-Feil syndrome: a review of the literature

pubmed · 31577545

Klippel-Trenaunay syndrome presenting with bilateral chronic central serous chorioretinopathy: a case report

pubmed · 42415136

Pulmonary Embolism as the Initial Presentation of Klippel-Trénaunay Syndrome

pubmed · 42446450

Favoriserbare chirurgische Therapie von Varizen der unteren Extremitäten bei Patienten mit Klippel-Trenaunay-Syndrom

pubmed · 21534182

Capillary malformations in unusual territory: Klippel-Trénaunay syndrome with penoscrotal involvement

pubmed · 41923965

[Rokitansky-Küstner syndrome (absent vagina, rudimentary uterus) associated with renal aplasia, phokomelia and Klippel-Feil anomaly (author's transl)].

pubmed · 976708