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Porphyria cutanea tarda Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (E80.1)

Porphyria cutanea tarda (PCT) ist die häufigste Form der hepatischen Porphyrien und zeichnet sich durch eine erworbene Störung des Enzyms Uroporphyrinogen-Decarboxylase aus, was zu einer pathologischen Anreicherung von Uroporphyrinen im …

Sonstige angeborene Fehlbildungen des Gehirns Diagnostik & Therapie-Standard

Sonstige angeborene Fehlbildungen des Gehirns umfassen seltene strukturelle Anomalien, die nicht zu den klassischen Kategorien wie Neuralrohrdefekte oder holoprosencephale gehören. Sie entstehen meist durch monogene Mutationen, die die …

3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie

ATP-Citrat-(pro-3S)-Lyase

Aconitathydratase

Adenylosuccinat-Lyase

Adenylosuccinat-Lyase-Mangel

Aldehyd-Lyasen

Prenatal-Onset Lethal Adenylosuccinate Lyase Deficiency Diagnosed by Rapid Whole Genome Sequencing: A Case Report

pubmed · 42338846

Severe adenylosuccinate lyase deficiency with early autonomic dysfunction: functional characterization of a novel ADSL variant and exploratory treatment with disulfiram

pubmed · 42424866

A novel mutation in sphingosine-1-phosphate lyase causing congenital brain malformation

pubmed · 29501407

Clinical pregnancy outcomes with assisted reproduction in patients with 17α-Hydroxylase/17, 20-lyase deficiency: a single center cohort study and integrated analysis with reported cases

pubmed · 42445882

Chromobox 3 assembles an epigenetic complex contributing to cystathionine γ-lyase-mediated protection against aortic aneurysm/dissection

pubmed · 42236713

Erratum for the Research Article "ATP citrate lyase drives vascular remodeling in systemic and pulmonary vascular diseases through metabolic and epigenetic changes"

pubmed · 41849584