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Seite 1 für „MITF“
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Schulmedizin
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Acute Panmyelosis mit Myelofibrose (ICD‑10 C94.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Acute panmyelosis with myelofibrosis (APMF) ist eine seltene, hochaggressive Form einer akuten myeloischen Leukämie, die durch eine simultane Proliferation aller myeloischen Zelllinien und ausgeprägte Knochenmarkfibrose gekennzeichnet ist. …
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Vaskuläre Demenz mit akutem Beginn (F01.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Vaskuläre Demenz mit akutem Beginn ist ein klinisches Syndrom, das durch plötzlich auftretende kognitive Defizite infolge zerebrovaskulärer Pathologien gekennzeichnet ist. Epidemiologisch macht die vaskuläre Demenz etwa ein Drittel aller …
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Migräne mit und ohne Aura Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Migräne ist eine primäre Kopfschmerzerkrankung, die durch wiederkehrende, meist einseitige, pulsatile Kopfschmerzattacken gekennzeichnet ist und häufig von Begleitsymptomen wie Übelkeit, Photophobie und Phonophobie begleitet wird. Sie …
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Bronchoprovokationstest mit Methacholin und Mannitol Diagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Der Bronchoprovokationstest mit Methacholin oder Mannitol dient der objektiven Erfassung einer bronchialen Hyperreagibilität, die als diagnostisches Kriterium für Asthma und zur Bewertung des Krankheitsverlaufs genutzt wird. In Deutschland …
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Heimbeatmung mit CPAP/NIV Indikationen und Therapie‑Standard (J96)
Die nicht‑invasive Beatmung (NIV) mittels CPAP oder BiPAP stellt ein zentrales Therapieinstrument bei akuter respiratorischer Insuffizienz dar. Sie wird eingesetzt, um die Atemarbeit zu reduzieren, die Oxygenierung zu verbessern und das …
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ANCA‑Vaskulitis mit Nierenbeteiligung Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 M31.3)
ANCA-assoziierte Vaskulitis (AAV) ist eine heterogene Gruppe von Autoimmunerkrankungen, die durch Antikörper gegen zytoplasmatische Granula von Neutrophilen (c‑ANCA, p‑ANCA) gekennzeichnet sind. Die Nierenbeteiligung stellt das häufigste …
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Alzheimer-Therapie 2024 Antiamyloid‑Strategien mit Lecanemab – Diagnostik‑ und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Alzheimer‑Dementia ist die häufigste neurodegenerative Erkrankung im höheren Lebensalter und stellt eine erhebliche Belastung für Patienten, Angehörige sowie das Gesundheitssystem dar. Die Prävalenz steigt mit dem Alter exponentiell; bei …
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Melanom (C43) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard mit BRAF/MEK‑Inhibitoren
Das maligne Melanom ist ein malignes Hauttumor‑Subtyp, der durch die Aktivierung des MAPK‑Signalwegs, insbesondere durch Mutationen im BRAF‑Gen, gekennzeichnet ist. In den letzten Jahren haben zielgerichtete Therapien mit BRAF‑ und …
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Knochenmetastasen Diagnostik‑Algorithmus & Therapie‑Standard mit Bisphosphonaten & Denosumab
Knochenmetastasen stellen eine häufige Komplikation solider Tumoren dar, insbesondere bei Brust‑ und Prostatakrebs. Sie resultieren aus der Interaktion tumoraler Zellen mit dem knöchernen Mikro‑Umfeld, das durch komplexe zelluläre …
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Präeklampsie-Prophylaxe mit niedrig dosiertem ASS Evidenzbasierter Überblick
Präeklampsie ist eine schwangerschaftsassoziierte hypertensive Erkrankung, die nach der 20. Schwangerschaftswoche auftritt und durch neuromuskuläre Hypertonie, Proteinurie sowie mögliche Organschäden gekennzeichnet ist. Sie betrifft etwa …
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Pseudokrupp Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Inhalationstherapie mit Racemischem Epinephrin
Pseudokrupp (akute Laryngotracheobronchitis) ist eine häufige respiratorische Erkrankung im Säuglings- und Kleinkindalter, gekennzeichnet durch plötzlich auftretende inspiratorische Stridor und bellenden Husten. Die Inzidenz steigt in den …
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Nephropathie mit dünner Basalmembran (ICD‑10 N05.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Thin-basement‑membrane Nephropathy (TBMN) ist eine genetisch bedingte glomeruläre Erkrankung, die durch eine verbreiterte, jedoch strukturell intakte Basalmembran der Glomeruli gekennzeichnet ist. Sie tritt vorwiegend bei jungen …
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Störung der binokularen Fusion mit gestörter Stereopsis (H53.32) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Fusion mit gestörter Stereopsis beschreibt die Unfähigkeit des visuellen Systems, zwei leicht versetzte Bilder zu einem einheitlichen räumlichen Eindruck zu verschmelzen, obwohl beide Augen funktionell aktiv sind. Sie tritt häufig im …
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Akute myeloische Leukämie mit Multilineage-Dysplasie Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 C92.8)
Acute myeloid leukemia (AML) mit multilinearer Dysplasie ist eine heterogene hämatologische Neoplasie, die durch eine maligne Proliferation unreif differenzierter Myeloid‑Zellen im Knochenmark gekennzeichnet ist und gleichzeitig …
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Akute myeloische Leukämie mit 11q23‑Aberrationen Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Acute myeloid leukemia (AML) mit 11q23‑Abnormitäten umfasst eine heterogene Gruppe von Leukämien, die durch Chromosomenumbrechungen oder -translokationen im Bereich des KMT2A‑Gens (ehemals MLL) gekennzeichnet sind. Diese genetische …
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Biliäre Calculi mit akuter Cholezystitis Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Ein biliärer Kalk (Cholelithiasis) in Kombination mit einer akuten Cholezystitis stellt eine häufige gastrointestinale Notfallsituation dar. Die Prävalenz von Gallensteinen liegt in westlichen Populationen bei etwa 10 % und das Risiko für …
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Kaposi‑Sarkom mit multiorganem Befall Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 C46.8)
Das Kaposi‑Sarkom (KS) ist ein vaskuläres Neoplasma, das durch Infektion mit dem humanen Herpesvirus 8 (HHV‑8) ausgelöst wird. Während die klassische Form häufig kutane Läsionen bei älteren Männern aus Mittelmeerregion betrifft, kann es in …
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Refraktäre Anämie mit Mehrlinien-Dysplasie (ICD‑10 D46.5) Diagnostik & Therapie‑Standard
Die refraktäre Anämie mit Mehrlinien‑Dysplasie (RA‑MLD) ist eine Unterform der Myelodysplastischen Syndrome (MDS), die durch persistierende, transfusionsabhängige Anämie und dysplastische Veränderungen in mindestens zwei myeloiden …
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Myelodysplastisches Syndrom mit isolierter del(5q) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das myelodysplastische Syndrom mit isolierter del(5q)-Chromosomenanomalie ist eine eigenständige Subgruppe der Myelodysplasien, die durch einen monoallelen Verlust des langen Arms von Chromosom 5 charakterisiert ist. Epidemiologisch macht …
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Sonstige Immundefekte mit Antikörpermangel (ICD‑10 D80.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige Immundefekte mit vorherrschendem Antikörpermangel umfassen primäre immunologische Störungen, bei denen die humorale Immunität stark reduziert ist, während andere Komponenten des Immunsystems weitgehend intakt bleiben. Die …
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Immundefekt mit disproportionalem Kleinwuchs (D82.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Immundefekte mit disproportionalem Kleinwuchs stellen ein seltenes klinisches Phänomen dar, bei dem eine primäre Immunstörung mit einer ausgeprägten Wachstumsverzögerung einhergeht, die nicht allein durch malnutritionale oder endokrine …
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Variabler Immundefekt mit B‑Zell‑Abweichungen Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard (ICD‑10 D83.0)
Der variable Immundefekt mit überwiegenden Abweichungen der B‑Zell‑Zahl und -Funktion (Common Variable Immune Deficiency, CVID) ist die häufigste primäre Antikörperdefizienz im Erwachsenenalter. Die Prävalenz liegt in europäischen Studien …
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Variabler Immundefekt mit immunregulatorischen T‑Zell‑Störungen D83.1
Der variable Immundefekt (CVID) ist die häufigste primäre humorale Immunstörung bei Erwachsenen und zeichnet sich durch ein breites Spektrum immunregulatorischer T‑Zell-Störungen aus. Epidemiologisch wird eine Prävalenz von etwa 1 : 25.000 …
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Variabler Immundefekt mit Autoantikörpern gegen B‑ oder T‑Zellen (ICD‑10 D83.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der variable Immundefekt mit Autoantikörpern gegen B‑ oder T‑Zellen (VAID) ist eine seltene Form primärer Immundefekte, bei der humorale bzw. zelluläre Immunantworten durch autoimmun vermittelte Blockade von Lymphozytenfunktionen …
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Angeborene Hypothyreose mit diffuser Struma Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 E03.0)
Angeborene Hypothyreose mit diffuser Struma bezeichnet das Vorhandensein einer primären Schilddrüsenunterfunktion bereits bei der Geburt, die häufig mit einer vergrößerten, homogenen Schilddrüse (diffuse Struma) einhergeht. Die Prävalenz …
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Zystische Fibrose mit multiplen Manifestationen Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (E84.87)
Zystische Fibrose (CF) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch Mutationen im CFTR‑Gen bedingt ist und zu einer funktionsgestörten Chloridkanalaktivität führt. In Deutschland liegt die Prävalenz bei etwa 1 : 3 …
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Bipolare affektive Störung F31.2 Manische Episode mit psychotischen Merkmalen: Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die bipolare affektive Störung (F31) umfasst episodische Phasen von Manie bzw. Hypomanie sowie Depressionen. Eine gegenwärtige manische Episode mit psychotischen Symptomen stellt ein hohes Risiko für Selbst- und Fremdgefährdung dar und …
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Bipolare affektive Störung schwere depressive Episode mit psychotischen Merkmalen (ICD‑10 F31.5)
Die bipolare affektive Störung ist eine chronische, episodisch verlaufende Erkrankung, die durch Wechsel zwischen manischen bzw. hypomanen und depressiven Phasen gekennzeichnet ist. Etwa 1 % der Bevölkerung entwickelt im Lebensverlauf eine …
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Somatoforme Störung mit kardialen Beschwerden (ICD‑10 F45.30) Diagnostik & Therapie‑Standard
Das Herz‑Kreislauf‑System umfasst das Herz, die Blutgefäße und das Blut als Transportmedium für Sauerstoff, Nährstoffe und hormonelle Signale. Erkrankungen dieses Systems gehören zu den häufigsten Todesursachen weltweit und stellen eine …
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Störung des Sozialverhaltens mit depressiver Störung (ICD‑10 F92.0) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Störungen des Sozialverhaltens, die im Kontext einer depressiven Störung auftreten, umfassen ein breites Spektrum von Verhaltensauffälligkeiten wie Rückzug, reduzierte Empathie und gestörte Interaktionsfähigkeit. Epidemiologisch zeigen …
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