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Makrozephalie (Q75.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal

Makrozephalie bezeichnet eine überdurchschnittlich große Kopfumfangsgröße, die alters- und geschlechtsbezogen definiert ist. Sie tritt in etwa 1 % der Neugeborenen auf und kann isoliert oder im Rahmen von Stoffwechselstörungen, …

Enzephalo-kranio-kutane Lipomatose (ICD‑10 E88.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Enzephalo-kranio-kutane Lipomatose ist eine seltene, meist kongenitale Fehlbildung, die durch diffuse subkutane und tiefere Fettgewebsproliferation im Bereich von Kopf, Schädel und Gesicht gekennzeichnet ist. Die Prävalenz wird auf weniger …

Megalencephalie (Q04.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Megalenzephalie bezeichnet eine überdurchschnittliche Vergrößerung des Gehirns, die häufig mit strukturellen Anomalien der Hirnrinde einhergeht. Die Prävalenz ist sehr gering und wird meist im Rahmen von seltenen Syndromen entdeckt. …

Katzenaugen‑Syndrom (Q92.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal

Das Katzenaugen‑Syndrom (Cat‑Eye Syndrome, CES) ist eine seltene chromosomale Fehlbildung, die durch eine partielle Trisomie oder tetrasomie des kurzen Arms von Chromosom 22 (pteroduplication 22q11.2) entsteht. Es zeichnet sich durch ein …

Macrotia (Q17.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie

Macrotia bezeichnet eine überdurchschnittliche Vergrößerung der Ohrmuschel (Auricula) und wird in der Regel als aurikulare Größe definiert, die mehr als zwei Standardabweichungen über dem Mittelwert für das jeweilige Alter und Geschlecht …

Atresie der Apertura mediana und laterales des vierten Ventrikels Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (Q03.1)

Atresie der Apertura mediana (Foramen Magendii) oder der Aperturae laterales (Foramina Luschkae) des vierten Ventrikels bezeichnet das angeborene Fehlen bzw. die Obstruktion dieser Öffnungen, wodurch der normale CSF‑Fluss aus dem vierten …

Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Alopezie-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-strukturelle Hirnanomalien-Syndrom

CHD8-assoziiertes Großwuchs-Syndrom

Corpus callosum-Agenesie-Makrozephalie-Hypertelorismus-Syndrom

Entwicklungsverzögerung-Makrozephalie-Corpus Callosum-Dysgenesie-Intelligenzminderung-Syndrom

Gesichtsdysmorphie-Makrozephalie-Myopie-Dandy-Walker-Fehlbildung-Syndrom

Globale Entwicklungsverzögerung-erworbene Makrozephalie-Ataxie-Fieberkrämpfe-Syndrom