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Melanozytennävus des Augenlides inkl. Kanthus Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard (ICD‑10 D22.1)

Der Melanozytennävus des Augenlides – einschließlich der Kanthusregion – ist ein gutartiger Hauttumor, der aus proliferierenden Melanozyten entsteht. Er kann angeboren (kongenital) oder erworben sein und tritt häufig im Bereich des …

Melanozytennävus Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)

Melanozytennävus bezeichnet ein gutartiges proliferatives Hautareal von melanozytären Zellen, das in der Dermatologie und Pathologie häufig vorkommt. Die Prävalenz variiert je nach Definition und Altersgruppe; bei Neugeborenen sind …

Morbus Meulengracht (Gilbert‑Syndrom) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Morbus Meulengracht, auch als hereditäre Hyperbilirubinämie Typ 1 bezeichnet, ist eine autosomal rezessiv vererbte Störung des Bilirubinstoffwechsels, die durch eine verminderte Aktivität der hepatischen UDP‑Glukuronosyltransferase …

Störung des Bilirubinstoffwechsels (ICD‑10 E80.7) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Störungen des Bilirubinstoffwechsels umfassen ein breites Spektrum von erblichen und erworbenen Erkrankungen, bei denen die Synthese, Konjugation oder Ausscheidung von Bilirubin beeinträchtigt ist. Die Prävalenz variiert stark je nach …

Neugeborenenikterus durch gesteigerte Hämolyse (ICD‑10 P58.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Der Neugeborenenikterus infolge gesteigerter Hämolyse stellt ein häufiges Problem in der neonatologischen Versorgung dar. Er entsteht durch pathologische Zerstörung roter Blutkörperchen, die zu einer übermäßigen Bilirubinproduktion führt …

Neugeborenenikterus durch gesteigerte Hämolyse Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Neugeborenenikterus infolge gesteigerter Hämolyse beschreibt die pathophysiologische Situation, in der ein erhöhter Abbau roter Blutkörperchen zu einer übermäßigen Bilirubinproduktion führt und damit das Risiko einer physiologischen sowie …

Citrobacter koseri

Entwicklungsverzögerung durch Methylmalonat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel

Malonat-Semialdehyd-Dehydrogenase (acetylierend)

Malonate

Methylmalonat-Semialdehyd-Dehydrogenase (acylierend)

Reduced methylmalonate semialdehyde dehydrogenase activity in cultured fibroblasts