Gezielt nachschlagen
Suche
Suche startet nach einer kurzen Eingabepause.
Trefferauswahl für „Mannosidase“
Suchtreffer
Schulmedizin
Im Bereich weitersuchen- Im Text oder in Kennungen gefunden
β‑Mannosidose (Q77.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Die β‑Mannosidose ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Lysosomenerkrankung, die durch einen Defekt des Enzyms β‑Mannosidase (MANBA) verursacht wird. Der enzymatische Mangel führt zu einer pathologischen Akkumulation von …
Quellen des Artikels