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Seite 1 für „Marfan“
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Schulmedizin
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Sonstige Krankheiten der Zähne und des Zahnhalteapparates (K08) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige Krankheiten der Zähne und des Zahnhalteapparates (K08) umfassen eine heterogene Gruppe von Pathologien, die nicht unter die klassischen Kategorisierungen wie Karies, Parodontitis oder Zahnfrakturen fallen. Epidemiologisch werden …
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Multiple Endokrine Neoplasie (MEN 1 & 2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Multiple endokrine Neoplasie (MEN) umfasst zwei autosomal-dominante Syndromformen, MEN‑1 und MEN‑2, die durch germline Mutationen in den Genen MEN1, RET bzw. VHL gekennzeichnet sind. Die Prävalenz liegt im Bereich von 1 : 30.000 bis 1 : …
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Keratokonus (H18.6) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Der Keratokonus ist eine fortschreitende, nichtentzündliche Erkrankung der Kornea, die durch lokale Thinning und konische Vorwölbung gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt in europäischen Populationen im niedrigen einstelligen …
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Multiple endokrine Neoplasie (MEN) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die multiple endokrine Neoplasie (MEN) umfasst erbliche Tumorsyndrome, bei denen neuroendokrine und epithelial‑tumorale Läsionen verschiedener endokriner Drüsen gleichzeitig auftreten. Die beiden am häufigsten beschriebenen Subtypen sind …
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Riesenwuchs (Gigantismus) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Riesenwuchs bezeichnet ein extremes Übermaß an Körpergröße, das meist durch eine pathologische Stimulation des Wachstumshormon‑Achsen-Systems entsteht. Historische Fallberichte aus der Mitte des 20. Jahrhunderts beschreiben sowohl …
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Lujan‑Fryns‑Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Lujan‑Fryns‑Syndrom (LFS) ist eine seltene X‑chromosomal vererbte neurogenetische Störung, die durch intellektuelle Beeinträchtigung, ein marfanoid‑ähnliches Erscheinungsbild und charakteristische psychiatrische Befunde gekennzeichnet …
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Hypermobilitätssyndrom (M24.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Hypermobilitätssyndrom bezeichnet eine ausgeprägte Gelenkbeweglichkeit, die häufig mit einer generellen Bindegewebsschwäche einhergeht und sich als polysymptomatische Erkrankung manifestieren kann. Die Prävalenz variiert stark je nach …
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Protrusus acetabuli Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standard (M24.7)
Protrusio acetabuli bezeichnet die pathologische Invasion des Acetabulums in das Ilium mit medialer Verlagerung des Femurkopfes über die Kohlenstofflinie. Sie tritt primär im Rahmen von Erkrankungen wie Morbus Paget, rheumatoider Arthritis …
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Linsenluxation (Q12.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard im Kindesalter
Eine Linsenluxation bezeichnet die teilweise oder vollständige Dislokation der kristallinen Linse aus ihrer anatomischen Lage im Ziliarkörper. Sie kann angeboren, meist im Rahmen einer genetisch bedingten Störung, oder erworben auftreten. …
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Blaue Skleren bei Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Blaue Skleren (Skleritis mit bläulicher Verfärbung) stellen ein häufiges klinisches Zeichen dar, das insbesondere bei erblichen Bindegewebserkrankungen wie der Osteogenesis imperfecta (OI) vorkommt. Die Prävalenz von blau verfärbten …
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Arachnodaktylie (Q87.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Kindesalter
Arachnodaktylie bezeichnet eine ausgeprägte Verlängerung und Dünnheit der Finger- und Zehenphalanxen, die häufig im Kontext des Marfan‑Syndroms auftritt. Epidemiologisch ist sie selten; das Auftreten wird primär in Familien mit …
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Microphakia bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Microphakia bezeichnet eine verkleinerte Linsengröße des Auges, die häufig mit einer reduzierten Brechkraft einhergeht. In der Humanmedizin ist die Prävalenz gering und wird meist im Kontext von Kataraktoperationen oder angeborenen …
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Microspherophakia Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Microspherophakia ist eine seltene kongenitale Linsenanomalie, gekennzeichnet durch eine stark verkleinerte und kugelförmige Linse. Sie tritt überwiegend isoliert oder im Kontext von Syndromen wie dem Weill‑Marchesani-Syndrom auf. Die …
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Binde‑ und Weichteilgewebe‑Tumoren (ICD‑10 C49.8) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Bindegewebe und weitere Weichteilgewebe (Muskulatur, Fett, Gefäßsystem) bilden das strukturelle Fundament aller Organe. Pathologien des Bindegewebes manifestieren sich häufig als systemische Autoimmunerkrankungen, die neben Gelenken auch …
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Binde- und Weichteilgewebe des Thorax Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (D21.3)
Bindegewebe und weitere Weichteilgewebe des Thorax umfassen das parietale und viszerale Pleura‑Stroma, die interkostalen Faszien, das Mediastinum sowie das Lungeninterstitium mit seiner fibroblastenreichen Matrix. Diese Strukturen …
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Infantile, juvenile und präsenile Katarakt Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard (ICD‑10 H26.0)
Infantile, juvenile und präsenile Katarakte bezeichnen Linsentrübungen, die vor dem üblichen Auftreten im höheren Erwachsenenalter auftreten. Sie unterscheiden sich hinsichtlich Etiologie, Alter bei Erstmanifestation und klinischer …
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Dissektion der Aorta (ICD‑10 I71.00) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eine Aortendissektion nicht näher bezeichneter Lokalisation ohne Angabe einer Ruptur beschreibt das pathophysiologische Phänomen, bei dem eine intimale Schichtrissbildung in der Aortenwand vorliegt, jedoch weder die exakte anatomische …
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Rupturierte thorakale Aortendissektion Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (I71.05)
Die Dissektion der Aorta thoracica, rupturiert, ist ein lebensbedrohlicher vaskulärer Notfall, bei dem die mediaintakte Schicht der Thorax‑Aorta rissartig getrennt wird und anschließend eine Ruptur des Gefäßes erfolgt. In Deutschland liegt …
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Hämorrhoiden 3. Grades Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (ICD‑10 K64.2)
Hämorrhoiden 3. Grades sind gekennzeichnet durch prolapsierende Analfalten, die sich nicht oder nur mit mühevoller manueller Reposition zurückführen lassen. Sie stellen einen bedeutenden Anteil der proktologischen Patientenklientel dar und …
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Linsenkolobom bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Linsenkolobom bezeichnet eine angeborene Fehlbildung des Kristalls, bei der ein Teil der Linsenrinde fehlt oder deformiert ist. Die Prävalenz ist sehr gering und wird vorwiegend im Kontext von systemischen Bindegewebserkrankungen wie dem …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des knöchernen Thorax (ICD‑10 Q76.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des knöchernen Thorax umfassen seltene thorakale Deformitäten wie die Currarino‑Silverman-Varianten und atypische Formen von Pectus excavatum, die nicht zu den klassischen Kategorien (Pectus carinatum, …
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Ehlers-Danlos-Syndrom (Q79.6) Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard in der Pädiatrie
Das Ehlers‑Danlos‑Syndrom (EDS) umfasst eine heterogene Gruppe von Bindegewebserkrankungen, die durch genetisch bedingte Defekte in der Kollagenbiosynthese oder -struktur gekennzeichnet sind. Die Prävalenz variiert je nach Subtyp; …
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Mechanische Komplikationen intraokularer Linsen Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (T85.2)
Mechanische Komplikationen nach intraokularer Lensimplantation (IOL) umfassen insbesondere die späte Dislokation der Linse, welche als eigenständiges Krankheitsbild zunehmend in den klinischen Datenbanken erfasst wird. Langfristige …
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Hämorrhoiden und Perianalvenenthrombose Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standard
Hämorrhoiden sind vaskuläre Ausstülpungen des Analkanals, die häufig mit Schmerzen, Blutungen und Juckreiz einhergehen. Perianalvenenthrombosen (PVT) entstehen durch akute Thrombose einer perianalen Vene und präsentieren sich als plötzlich …
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Sonstige Deformitäten der Wirbelsäule und des Rückens Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige Deformitäten der Wirbelsäule und des Rückens umfassen strukturelle Fehlstellungen, die nicht primär einer bekannten Ursache wie Fraktur oder Tumor zuzuordnen sind. Dazu zählen insbesondere komplexe Kyphoskoliosen bei Jugendlichen …
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Weichteilkrankheiten im orthopädischen Kontext Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Krankheiten des Weichteilgewebes, die primär in anderen Klassifikationssystemen (z. B. vaskuläre Malformationen oder Bindegewebserkrankungen) verankert sind, stellen im klinischen Alltag häufig eine diagnostische und therapeutische …
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Angeborene Fehlbildungen der Linse Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen der Linse umfassen ein breites Spektrum von strukturellen Anomalien, die bereits im intrauterinen Leben entstehen und häufig zu einer refraktiven Fehlstellung oder opaken Linsen führen. Die Prävalenz liegt im …
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