Suche

Trisomie 8 (Q92) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Trisomie 8, auch als Mosaicismus für das Chromosom 8 (47,XXYY oder 46,XY,+8) bezeichnet, ist eine seltene chromosomale Anomalie, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen gesamten Chromosoms 8 gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt …

Trisomie (ICD‑10 Q97) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard für Fachpersonal

Trisomien sind chromosomale Anomalien, bei denen ein zusätzliches Chromosom eines bestimmten Paares vorhanden ist. Die häufigsten lebensfähigen Trisomien beim Menschen betreffen die Geschlechtschromosomen (z. B. 47,XXX) sowie die Autosomen …

Kongenitaler Zytomegalievirus (CMV) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Die kongenitale Zytomegalievirus‑Infektion (cCMV) ist die häufigste angeborene Virusinfektion weltweit und stellt eine bedeutende Ursache für neurologische Fehlentwicklungen, Hörverlust und andere langfristige Morbiditäten dar. Die …

Betreuung der Mutter bei Gesichts‑, Stirn‑ und Kinnlage Diagnostik & Therapie‑Standard (O32.3)

Die Betreuung der Mutter bei Gesichts‑, Stirn‑ und Kinnlage bezieht sich auf die perinatale Positionierung des Fetus sowie auf postpartale Maßnahmen, die das Risiko von Fehlbildungen im craniofacialen Bereich beeinflussen können. Während …

Hereditäre Erkrankungen im Fetus (ICD‑10 O35.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Hereditäre Erkrankungen beim Fetus stellen eine besondere Herausforderung für die geburtshilfliche und neonatologische Versorgung dar, da sie sowohl diagnostische als auch therapeutische Entscheidungen bereits in der Schwangerschaft …

Fetale Schädigung bei viraler Mutterinfektion (ICD‑10 O35.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Die Infektion der Schwangeren mit zytomegalieviren (CMV) kann zu einer kongenitalen CMV-Infektion führen, die weltweit zu den häufigsten angeborenen Virusinfektionen zählt. Epidemiologische Daten zeigen eine Prävalenz von etwa 0,5 % bis 1 …

Achalasie - Mikrozephalie

Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom

Anonychie-Mikrozephalie-Syndrom

Aphalangie-Syndaktylie-Mikrozephalie-Syndrom

Autosomal-rezessive Mikrozephalie mit Chorioretinopathie

Bainbridge-Ropers-Syndrom