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Seite 1 für „Mutationen“
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Begriffe & Kennungen
Adipositas durch Leptin-Rezeptor-Genmutationen
Eintrag öffnenAktivierendes PIK3-delta-Syndrom
Eintrag öffnenAktivierte PIK3-Delta-Syndrom 1
Eintrag öffnenAktivierte PIK3-Delta-Syndrom 2
Eintrag öffnenHyperthyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen, familiäre Form
Eintrag öffnenHypothyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen
Eintrag öffnenHypothyreose, kongenitale, durch heterozygote THOX2-Genmutationen
Eintrag öffnenIntelligenzminderung durch Punktmutationen im DYRK1A-Gen
Eintrag öffnenIntelligenzminderung, X-chromosomale, durch GRIA3-Mutationen
Eintrag öffnenKleefstra-Syndrom durch Punktmutationen
Eintrag öffnenKünstliche Letalmutationen
Eintrag öffnenLipodystrophie, familiäre partielle, PLIN1-abhängige
Eintrag öffnenMowat-Wilson-Syndrom durch Punktmutationen im ZEB2-Gen
Eintrag öffnenNeurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Hüftdysplasie-Syndrom durch Punktmutationen
Eintrag öffnenSchwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom durch Punktmutationen im PURA-Gen
Eintrag öffnenStille Mutation
Eintrag öffnenVererbtes Krebsprädispositionssyndrom durch biallelische BRCA2-Genmutationen
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