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Trefferauswahl für „Myasthenie-Syndrome, kongenitale“
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Schulmedizin
Im Bereich weitersuchen- Verknüpft mit Begriff: Myasthenie-Syndrome, kongenitale
Angeborene und entwicklungsbedingte Myasthenie (ICD‑10 G70.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene bzw. entwicklungsbedingte Myasthenien (congenital myasthenic syndromes, CMS) bilden eine heterogene Gruppe von neuromuskulären Erkrankungen, die durch Störungen der neuromuskulären Endplatte verursacht werden. Die Prävalenz ist …
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Infantile spinale Muskelatrophie Typ I (Werdnig‑Hoffmann) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Infantile spinale Muskelatrophie (SMA) Typ I, auch als Werdnig‑Hoffmann‑Krankheit bezeichnet, ist die schwerste Form der autosomal-rezessiv vererbten neurodegenerativen Erkrankung, die durch einen Defekt des SMN1-Gens verursacht wird. Sie …
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