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Myelodysplastisches Syndrom mit isolierter del(5q) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Das myelodysplastische Syndrom mit isolierter del(5q)-Chromosomenanomalie ist eine eigenständige Subgruppe der Myelodysplasien, die durch einen monoallelen Verlust des langen Arms von Chromosom 5 charakterisiert ist. Epidemiologisch macht …

Thrombozytopenie (D69) Ursachen, Diagnostik‑Algorithmus & Therapie‑Standard

Thrombozytopenie bezeichnet eine pathologisch verminderte Thrombozytenzahl im peripheren Blut. Sie ist ein häufiges Laborphänomen, das in unterschiedlichen klinischen Kontexten auftritt – von Infektionskrankheiten über kritische …

Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) ist eine seltene, erworbene Clonalerkrankung der hämatopoetischen Stammzelle, die durch einen Defekt im GPI‑Ankerproteinkomplex gekennzeichnet ist. Dieser Defekt führt zu einer fehlenden …

Anämie-Diagnostik Schritt‑für‑Schritt‑Algorithmus und Differenzialdiagnose (ICD‑10 D64)

Anämie bezeichnet eine Reduktion des Hämoglobinspiegels oder der Erythrozytenzahl unter den alters- und geschlechtspezifischen Referenzbereich. Sie ist weltweit verbreitet und stellt sowohl in der Primärversorgung als auch in …

Hämatopoetische Wachstumsfaktoren Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard (D70)

Hämatopoetische Wachstumsfaktoren (HGFs) sind Proteine, die die Proliferation, Differenzierung und Survival hämatopoetischer Stamm‑ und Vorläuferzellen steuern. Sie spielen eine zentrale Rolle bei der Regulation der myeloischen und …

Erworbene isolierte aplastische Anämie (D60) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard

Erworbene isolierte aplastische Anämie (AA) ist ein seltenes, aber potenziell lebensbedrohliches hämatologisches Syndrom, das durch eine panzytopenische Unterdrückung der Knochenmarkszellen gekennzeichnet ist. Die Inzidenz liegt in …

Alpha-Thalassämie-myelodysplastisches Syndrom

MDS1 and EVI1 Complex Locus Protein

Myelodysplastisches Syndrom mit isolierter del(5q) Chromosomenanomalie

Myelodysplastisches Syndrom, nicht-klassifizierbares

Tumorprädispositionssyndrom, DDX41-assoziiertes