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Seite 1 für „Myoklonische“
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Schulmedizin
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GLUT1‑Defizit‑Syndrom (G93.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Glukosetransporter‑1‑Defizit‑Syndrom (GLUT‑1‑DS) ist eine seltene, meist autosomal dominante Erkrankung, die durch einen Funktionsverlust des glialen Glukosetransporters 1 verursacht wird. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen …
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Epileptischer Anfall Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 R56)
Ein epileptischer Anfall ist eine plötzlich auftretende, vorübergehende Störung der kortikalen neuronalen Aktivität, die zu klinisch beobachtbaren motorischen, sensorischen oder autonomen Symptomen führt. Die Prävalenz von Epilepsie liegt …
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Psychogenic Non‑Epileptic Seizures (F44.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Psychogene nicht-epileptische Anfälle (PNES) gehören zu den funktionellen neurologischen Störungen und manifestieren sich als plötzlich auftretende, epilepsieähnliche Ereignisse ohne elektrographischen Korrelat. Die Prävalenz in …
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Neonatale hypoxisch-ischämische Enzephalopathie Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 P91.6)
Neonatale hypoxisch‑ischemische Enzephalopathie (HIE) ist ein akuter zerebraler Schaden, der durch eine perinatale Unterversorgung des Gehirns mit Sauerstoff und Blut entsteht. Sie stellt die häufigste Ursache für schwere neurologische …
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Epilepsie Differenzialdiagnostik und evidenzbasierte Therapie‑Standard (Stufe 2)
Epilepsie ist eine chronische neurologische Erkrankung, die durch wiederholte, unprovozierte epileptische Anfälle gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt weltweit bei etwa 0,5 % der Bevölkerung, wobei in den meisten Studien ein leichter …
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Lafora-Krankheit (G40.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Lafora‑Krankheit ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte neurodegenerative Erkrankung, die durch Akkumulation von polyglucosanhaltigen intrazellulären Einschlüssen (Lafora‑Körper) gekennzeichnet ist. Sie zählt zu den progressive …
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Danon-Krankheit (E74.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Danon disease ist eine seltene X‑chromosomal rezessiv vererbte multisystemische Erkrankung, die durch Mutationen im LAMP2‑Gen (Lysosomales assoziiertes Membranprotein 2) verursacht wird. Die Störung führt zu einer gestörten Autophagie und …
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Sonstige Ticstörungen (ICD‑10 F95.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige Ticstörungen umfassen eine heterogene Gruppe von Bewegungs‑ und Lauttics, die nicht die Kriterien des Tourette‑Syndroms erfüllen. Sie treten häufig im Kindes- und Jugendalter auf, können jedoch bis ins Erwachsenenalter …
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Mitochondriale Zytopathie (G31.81) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Mitochondriale Zytopathien (MZP) umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, die durch primäre Funktionsstörungen der mitochondrialen DNA oder nukleären Gene, welche für mitochondriale Proteine kodieren, bedingt sind. Die Prävalenz …
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Pseudo‑Lennox‑Syndrom (ICD‑10 G40.00) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Pseudo‑Lennox‑Syndrom bezeichnet ein klinisches Bild, das den Merkmalen des klassischen Lennox‑Gastaut‑Syndroms (LGS) ähnelt, jedoch ohne die typischen elektrophysiologischen Befunde und mit einer anderen Krankheitsdynamik. In der …
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Balanciertes Chromosomen-Rearrangement Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard (Q95.9)
Balancierte Chromosomen‑Rearrangements (BCR) sind strukturelle Genomveränderungen, bei denen genetisches Material zwischen nicht homologen Chromosomen ausgetauscht wird, ohne dass ein Nettoverlust oder -gewinn von DNA entsteht. Trotz ihrer …
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Ataktischer Gang (R26.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Der ataktische Gang bezeichnet eine unkoordinierte, unsichere Fortbewegungsweise, die durch Störungen des Kleinhirns oder seiner Verbindungen entsteht. Epidemiologisch ist er selten und tritt häufig im Kontext neurodegenerativer …
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Ticstörungen Definition, Pathophysiologie und klinisches Bild (Übersicht)
Tic-Störungen umfassen ein breites Spektrum von plötzlich auftretenden, stereotypen motorischen und/oder vokalen Bewegungen, die in ihrer Häufigkeit und Ausprägung stark variieren können. Epidemiologische Daten zeigen, dass einfache …
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Status epilepticus Diagnostik‑ und Therapie‑Algorithmus (Stufe 2)
Der Status epilepticus ist ein neurologischer Notfall, definiert als ein anhaltendes oder wiederholtes epileptisches Ereignis, das länger als fünf Minuten dauert oder bei dem zwischen den Anfällen kein vollständiges Wiedererlangen des …
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Enzymdefekt (ICD‑10 E88.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Ein Enzymdefekt bezeichnet die fehlende oder reduzierte Aktivität eines spezifischen Stoffwechsel‑Enzyms, häufig infolge einer monogenetisch vererbten Mutation. In der klinischen Praxis treten solche Defekte vor allem bei erblichen …
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Opsoklonus (H57) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Opsoklonus, auch als ocular flutter bezeichnet, ist ein seltenes neuro‑ophthalmologisches Phänomen, das durch schnelle, multidirektionale, unwillkürliche Augenbewegungen gekennzeichnet ist. Die Erscheinung tritt meist plötzlich auf und …
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