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Schulmedizin
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BERA/ABR Indikationen, Diagnostik‑Algorithmus und Therapie‑Standard (H91)
BERA (Brainstem Evoked Response Audiometry) und ABR (Auditory Brainstem Response) sind elektrophysiologische Verfahren zur objektiven Messung der auditorischen Funktion des Hirnstamms. Sie werden primär in der Diagnostik von Hörstörungen …
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Landau‑Kleffner‑Syndrom Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das Landau‑Kleffner‑Syndrom (LKS) ist ein seltenes, epilepsieassoziiertes neuro‑kognitive Störungsbild mit Beginn im frühen Kindesalter. Es wird in der internationalen Klassifikation von Epilepsiesyndromen als eigenständiges Syndrom mit …
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Iris‑Heterochromie (H21.24) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Iris‑Heterochromie bezeichnet das Auftreten von unterschiedlich gefärbten Iriden innerhalb desselben Auges (segmentale Heterochromie) oder zwischen beiden Augen (komplette Heterochromie). Die Prävalenz ist gering und wird häufig als …
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Stieda‑Pellegrini‑Köhler‑Schatten (M76.4) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der Stieda‑Pellegrini‑Köhler‑Schatten bezeichnet ein charakteristisches radiologisches Phänomen, das im Kontext von Syndromen mit Hydrozephalus und kraniofazialen Fehlbildungen beobachtet wird. In der Literatur wird er insbesondere in …
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Frontometaphysäre Dysplasie (Q78.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Frontometaphysäre Dysplasie, auch als Gorlin‑Cohen‑Syndrom bezeichnet, ist eine seltene genetisch bedingte Bindegewebserkrankung, die durch Fehlentwicklungen des Frontallappens und der metaphysischen Regionen langer Röhrenknochen …
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Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 Q85.8)
Das Schimmelpenning‑Feuerstein‑Mims‑Syndrom (SFMS) ist eine seltene neurokutane Fehlbildungsstörung, die durch somatische Mosaikmutationen in den Genen HRAS oder KRAS gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen …
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