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Panikstörung (ICD‑10 F41.0) Differenzialdiagnostik & evidenzbasierte Therapie‑Standard

Die Panikstörung ist eine häufige Angststörung, die durch wiederkehrende, unerwartete Panikattacken gekennzeichnet ist. Epidemiologische Daten zeigen, dass sie im Erwachsenenalter etwa 2 % der Bevölkerung betrifft und damit einen …

Malignes Melanom (C43) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Das maligne Melanom ist ein bösartiger Tumor der melanozytären Zellen der Haut und zählt zu den aggressivsten kutanen Neoplasien. Die Inzidenz hat in den letzten Jahrzehnten in Deutschland stetig zugenommen, wobei ein signifikanter Anstieg …

Quincke‑Ödem (Angioödem) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)

Das Quincke‑Ödem, auch als Angioödem bezeichnet, ist eine plötzlich auftretende, nicht‑pitting Ödembildung der tieferen Dermis und Subkutis sowie häufig der Schleimhäute. Es tritt ohne primäre Urtikaria auf und kann lebensbedrohlich …

Hormonersatztherapie bei postmenopausaler Frau Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Z79.890)

Hormonersatztherapie (HRT) bezeichnet die gezielte Zufuhr von Sexualhormonen zur Kompensation eines physiologischen Defizits, insbesondere bei menopausalen Frauen. Die Prävalenz der Anwendung variiert international und ist in vielen …

Asthma bronchiale im Kindesalter Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)

Asthma bronchiale im Kindesalter ist eine chronisch entzündliche Atemwegserkrankung, die durch variable Obstruktion der Lungenflügel gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt in industrialisierten Ländern bei etwa 5–10 % der Kinder, wobei …

Typ‑1‑Diabetes im Kindesalter (ICD‑10 E10) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Typ‑1‑Diabetes mellitus ist eine autoimmune Zerstörung der insulinproduzierenden β‑Zellen des Langerhans‑Inseln, die zu einem absoluten Insulinmangel führt. Die Erkrankung tritt vorwiegend im Kindes- und Jugendalter auf, wobei ein …

Codon, Nonsens-

Gene, Suppressor-

Nichtsinn-vermittelter mRNA-Abbau

Report of a Homozygous Nonsense Variant in the WDR91 Gene Associated With Severe Communicating Hydrocephalus, Dandy Walker Malformation, and Cerebellar Hypoplasia

pubmed · 42311177

[Sense and nonsense with respect to the gene for dyslexia].

pubmed · 10028322