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Omodysplasie (Q78.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal

Omodysplasie ist eine seltene, autosomal-dominante Skeletterkrankung, die durch Fehlbildungen der langen Röhrenknochen gekennzeichnet ist. Die aktuelle Literatur beschreibt insbesondere einen Typ II, bei dem eine de‑novo‑Mutation im …

Omodysplasie, autosomal-dominante Form

Omodysplasie, autosomal-rezessive Form

Omodysplasie Typ II – Erstpublikation einer de novo Mutation im FZD2-Gen

pubmed · 41022130