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PEG‑Sonde Pflege, Komplikationen & diagnostischer Algorithmus

Die perkutane endoskopische Gastrostomie‑Sonde (PEG‑Sonde) dient der enteralen Ernährung bei Patienten, die langfristig keine orale Nahrungsaufnahme sicherstellen können. In Deutschland werden jährlich mehrere tausend PEG‑Implantationen …

Kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard

Die kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens (CBAVD) ist eine seltene Fehlbildung der Samenleiter, die nahezu ausschließlich mit Mutationen im CFTR‑Gen assoziiert wird. Sie stellt die häufigste Ursache für männliche Unfruchtbarkeit …

Uniparentale Disomie (Q99.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Uniparentale Disomie (UPD) bezeichnet das Vorhandensein beider Chromosomen eines Elternteils in einem diploiden Zellkern, während die homologe Kopie des anderen Elternteils fehlt. Epidemiologisch ist UPD selten und wird meist im Rahmen von …

Balancierte Translokation und Insertion Diagnostik und Therapie‑Standard im Kindesalter

Balancierte Translokationen und Insertionsereignisse sind strukturelle Chromosomenaberrationen, bei denen genetisches Material zwischen zwei Nicht-Homologen Chromosomen ausgetauscht wird, ohne dass ein Nettoverlust oder -gewinn von DNA …

Chromosomen-Inversion beim Kind Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q95.1)

Chromosomen-Inversionen sind strukturelle Varianten, bei denen ein DNA‑Abschnitt innerhalb eines Chromosoms um 180° gedreht ist und wieder in die ursprüngliche Position eingebaut wird. Bei gesunden Individuen treten perikentromerische oder …

Balanciertes Autosomen-Rearrangement (Q95.2) Diagnostik & Therapie im Kindesalter

Balanciertes Rearrangement der Autosomen bezeichnet strukturelle Chromosomenveränderungen, bei denen chromosomales Material zwischen nicht-homologen Autosomen ausgetauscht wird, ohne dass ein Nettoverlust oder -gewinn genetischen Materials …

Abnormal preimplantation embryonic development

Blastozyste

Embryonalentwicklung

Preimplantation lethality

Präimplantationsdiagnostik

Underrecognized triploidy and genome-wide uniparental disomy in human blastocysts revealed by a concurrent preimplantation genetic testing approach

pubmed · 42293311

Preimplantation diagnosis

pubmed · 7617568

Preimplantation genetic testing and carrier status detection in patients with balanced chromosomal rearrangements: a real-world multicenter retrospective study

pubmed · 40246052