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Hereditäre erythropoetische Porphyrie (E80.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die erbliche erythropoetische Porphyrie (EPP) ist eine seltene Stoffwechselstörung des Häm‑Synthesewegs, bei der ein Defekt im Enzym Ferrochelatase zu einer pathologischen Anreicherung von Protoporphyrin IX in Erythrozyten, Leber und Haut …
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Im Bereich weitersuchenQuellen in Artikeln
Im Bereich weitersuchenHomozygous variegate porphyria: Two cases misdiagnosed as erythropoietic protoporphyria
pubmed · 42293158
Literaturverweis öffnenAcquired Erythropoietic Protoporphyria Associated With Myelodysplastic Syndrome: A "Two-Hit" Mechanism Involving 18q21 Abnormality
pubmed · 42449552
Literaturverweis öffnenHepatic-Onset Erythropoietic Protoporphyria with Delayed Cutaneous Manifestations in an Adolescent
pubmed · 41886182
Literaturverweis öffnenComment on 'An open-label phase II study of bitopertin in adults and adolescents with erythropoietic protoporphyria or X-linked protoporphyria'
pubmed · 42447495
Literaturverweis öffnenDiagnostic delays and patient experiences in erythropoietic protoporphyria: a multi-site study in Australia
pubmed · 41902471
Literaturverweis öffnenErythropoietic Protoporphyria Life Impact and Genetic Health Trajectory (LIGHT) Study in Europe: A Cross-Sectional Online Questionnaire
doi · 10.21203/rs.3.rs-9904209/v1
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