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Störung des Purin‑ und Pyrimidinstoffwechsels (ICD‑10 E79.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Störungen des Purin‑ und Pyrimidinstoffwechsels umfassen seltene Erbkrankheiten, bei denen enzymatische Defekte zu einer Akkumulation von Vorstufen oder einem Mangel an Endprodukten führen. Die Prävalenz ist sehr gering; einzelne Formen …

Störungen des Purin‑ und Pyrimidinstoffwechsels Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Störungen des Purin‑ und Pyrimidinstoffwechsels umfassen eine heterogene Gruppe von Erbkrankheiten, bei denen die Synthese, der Abbau oder die Recycling‑Mechanismen von Purinen bzw. Pyrimidinen gestört sind. Während …

Allopurinol-Hypersensitivitätssyndrom Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard

Allopurinol‑hypersensitivity‑Syndrom (AHS) ist eine seltene, aber potenziell lebensbedrohliche Arzneimittelreaktion, die durch die Gabe von Allopurinol ausgelöst wird. Die Inzidenz liegt im niedrigen einstelligen Prozentbereich bei …

Orotic-Acidurie (D53.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Orotische Acidurie ist ein seltener erblich bedingter Störungszustand des Pyrimidinstoffwechsels, bei dem die endogene Synthese von Uridinmonophosphat (UMP) durch einen Defekt im Enzym UMP‑Synthase beeinträchtigt ist. Die Erkrankung führt …

Hyperurikämie & Gicht Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)

Hyperurikämie bezeichnet einen dauerhaft erhöhten Serumurinsäurespiegel, während Gicht die klinische Manifestation einer kristallinduzierten Arthritis infolge von Mononatrium‑Urat‑Depositionen ist. Epidemiologisch zeigen nationale …

Prävention von Nierensteinen nach Stein‑Typ evidenzbasierte Übersicht

Nierensteine stellen eine häufige urologische Erkrankung dar und verursachen in industrialisierten Ländern erhebliche Morbidität durch wiederholte kolikartige Schmerzen, Krankenhausaufenthalte und operative Eingriffe. Die Prävalenz liegt …

Purinarme Ernährung bei Gicht

Eine purinarme Ernährung reduziert die Aufnahme von Purinen, die im Körper zu Harnsäure metabolisiert werden und bei Gichtpatienten zur Kristallisation in Gelenken führen können. Die wichtigsten Nahrungsquellen mit hohem Puringehalt sind …

Folsäuremangel

Folsäure (Vitamin B9) ist ein essentieller Wasser‑löslicher Mikronährstoff, der vor allem in grünem Blattgemüse, Hülsenfrüchten und angereicherten Getreideprodukten vorkommt. Sie spielt eine zentrale Rolle im Ein‑Kohlenstoff-Stoffwechsel, …

2-Aminopurin

6-Mercaptopurin

Abacavir

Abnormal circulating purines concentration

Abnormal urinary purine level

Allopurinol

Allopurinol in Dermatology

pubmed · 20509717

Disorders of purines and pyrimidines

pubmed · 24365355

Efficacy of a Low-Purine, Energy-Restricted and Balanced Diet on Hyperuricemia and Metabolic Profiles in Gout Patients: A Randomized Controlled Trial

pubmed · 42451054

Gout and allopurinol adherence in newly diagnosed patients and the risk of fractures: a nationwide cohort study

pubmed · 42467346

Assessment of allopurinol use in patients with chronic kidney disease and asymptomatic hyperuricemia: a retrospective cohort study

pubmed · 42017921

[Hypersensitivity angiitis following allopurinol therapy]

pubmed · 3235015