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Störung des Purin‑ und Pyrimidinstoffwechsels (ICD‑10 E79.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Störungen des Purin‑ und Pyrimidinstoffwechsels umfassen seltene Erbkrankheiten, bei denen enzymatische Defekte zu einer Akkumulation von Vorstufen oder einem Mangel an Endprodukten führen. Die Prävalenz ist sehr gering; einzelne Formen …

Störungen des Purin‑ und Pyrimidinstoffwechsels Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Störungen des Purin‑ und Pyrimidinstoffwechsels umfassen eine heterogene Gruppe von Erbkrankheiten, bei denen die Synthese, der Abbau oder die Recycling‑Mechanismen von Purinen bzw. Pyrimidinen gestört sind. Während …

Orotic-Acidurie (D53.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Orotische Acidurie ist ein seltener erblich bedingter Störungszustand des Pyrimidinstoffwechsels, bei dem die endogene Synthese von Uridinmonophosphat (UMP) durch einen Defekt im Enzym UMP‑Synthase beeinträchtigt ist. Die Erkrankung führt …

Cholin

Cholin ist ein essentieller, wasserlöslicher Nährstoff, der als Vorstufe des Neurotransmitters Acetylcholin und als Bestandteil von Phospholipiden (z. B. Phosphatidylcholin) im Zellmembranaufbau dient. In der Ernährung wird Cholin …

Folsäuremangel

Folsäure (Vitamin B9) ist ein essentieller Wasser‑löslicher Mikronährstoff, der vor allem in grünem Blattgemüse, Hülsenfrüchten und angereicherten Getreideprodukten vorkommt. Sie spielt eine zentrale Rolle im Ein‑Kohlenstoff-Stoffwechsel, …

5'-Nucleotidase

Abnormal circulating pyrimidine concentration

Abnormal urinary pyrimidine level

Amprolium

Bosentan

Buspiron

[Disorders of human pyrimidine metabolism (author's transl)].

pubmed · 810667

Disorders of purines and pyrimidines

pubmed · 24365355

Structural Modification, In Vitro, In Vivo, Ex Vivo, and In Silico Exploration of Pyrimidine and Pyrrolidine Cores for Targeting Enzymes Associated with Neuroinflammation and Cholinergic Deficit in Alzheimer's Disease

pubmed · 34643082