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Seite 1 für „Pyrimidin“
Suchtreffer
Schulmedizin
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Störung des Purin‑ und Pyrimidinstoffwechsels (ICD‑10 E79.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Störungen des Purin‑ und Pyrimidinstoffwechsels umfassen seltene Erbkrankheiten, bei denen enzymatische Defekte zu einer Akkumulation von Vorstufen oder einem Mangel an Endprodukten führen. Die Prävalenz ist sehr gering; einzelne Formen …
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Störungen des Purin‑ und Pyrimidinstoffwechsels Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Störungen des Purin‑ und Pyrimidinstoffwechsels umfassen eine heterogene Gruppe von Erbkrankheiten, bei denen die Synthese, der Abbau oder die Recycling‑Mechanismen von Purinen bzw. Pyrimidinen gestört sind. Während …
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Orotic-Acidurie (D53.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Orotische Acidurie ist ein seltener erblich bedingter Störungszustand des Pyrimidinstoffwechsels, bei dem die endogene Synthese von Uridinmonophosphat (UMP) durch einen Defekt im Enzym UMP‑Synthase beeinträchtigt ist. Die Erkrankung führt …
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Ernährung
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Cholin
Cholin ist ein essentieller, wasserlöslicher Nährstoff, der als Vorstufe des Neurotransmitters Acetylcholin und als Bestandteil von Phospholipiden (z. B. Phosphatidylcholin) im Zellmembranaufbau dient. In der Ernährung wird Cholin …
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Folsäuremangel
Folsäure (Vitamin B9) ist ein essentieller Wasser‑löslicher Mikronährstoff, der vor allem in grünem Blattgemüse, Hülsenfrüchten und angereicherten Getreideprodukten vorkommt. Sie spielt eine zentrale Rolle im Ein‑Kohlenstoff-Stoffwechsel, …
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